секиля что это такое
Сикилиться что это значит
Ответов на вопрос: 1
Секиль — что это такое? Что значит «секиль»?
Сленг
Сленг (от англ. slang) — это новые наименования привычных нам слов или наборов слов, которые употребляются разного рода людьми в различных сферах. В целом, сленг – это нестандартная лексика, объединяющая людей одной профессии и/или компании.
В наше время многие из сленговых выражений прочно обосновались в нашем литературном языке и активно используются практически всеми группами людей. Например, «написать шпаргалку» (подсказку, напоминание), «поднять шумиху» (рассказать всем, вынести на всеобщее обозрение), «провалить собеседование» (получить отказ на собеседовании, не получить работу).
Основным отличием сленга, например, от просторечных выражений, является его употребление в своей разговорной речи образованными людьми, людьми сходных профессий, возрастов и т.д. Зачастую именно сленг и определяет принадлежность человека к определенной группе (например, ЗЫ – компьютерный сленг, бабки – уголовный жаргон). Кроме того, в различных групповых кругах сленговые словечки имея одинаковое звучание обозначают совершенно разные вещи (например, ЧПУ – seo, интернет и ЧПУ – заводской станок).
В русском языке также активно используется общий сленг, например, облом, разборки, бабки, тусовка, мент, задолбать, фигня. Это слова, заимствованные в основном из молодежного или уголовного сленга, но ставшие общеупотребимыми и понятными практически всем.
Молодежный сленг
Молодежный сленг обычно употребляется людьми в возрасте 12-25 лет для противопоставления себя системе и родителям. Наиболее часто образование сленговых выражений касается внешности, одежды, самого человека, его жилища и досуга. В основном, создание сленга представляет собой заимствование иностранных слов, сокращение, создание производных выражений, а так же может образовываться от любых ассоциаций относительно объекта. По сути, молодежный сленг – кодовый язык молодежи.
Молодежный сленг самый быстроизменяющийся. И это вполне логично, быстрая смена поколений – свои слова, своё значение.
Примерами такого подросткового сленга являются:
Подростковый сленг и его значение
Не все подростки сознательно используют сленг. Многие употребляют его в шутку и зачастую из-за этого не бывают приняты другими сверстниками. Для подростка употребление сленговых выражений – это игра, кодовый язык, который не способно понимать большинство взрослых и поэтому можно спокойно говорить о чем угодно. В большинстве случаев, по мере взросления молодежный сленг уходит из разговорной речи, и подросток начинает называть вещи своими именами.
Влияние молодежного сленга
В принципе, в использовании сленга нет ничего плохого, когда общение на нем не выходит за рамки и человек при этом понимает различие между общеупотребимой разговорной речью и этим шуточным, кодовым (зачастую временным) языком. Но если из-за непринятия общепринятых норм в переходном возрасте происходит грубый отказ от «нормального» – то это уже проблема.
Все дело в том, что все наши мысли тесно связаны со словом, а не с образом, как у животных. Поэтому используя сленговые выражения, подросток начинает на нем не только говорить, но и думать. В результате сленг просачивается во все сферы его деятельности и укореняется так, что порой ему самому требуется перевод с «нормального» на «его» язык.
Избавиться впоследствии от сленга будет очень тяжело. Но вполне достижимо. И для этого потребуется масса сознательных усилий.
–Поиск по дневнику
–Подписка по e-mail
–Постоянные читатели
–Статистика
Вторник, 20 Февраля 2007 г. 09:21 + в цитатник
http://pustotel.livejournal.com/151317.html
Я лечу, как будто невесома!
Обрела обетованный рай!
Так прекрасно чикаться спросонок,
Хоть всю жизнь с постели не вставай!
Губы пусть твои меня разбудят,
Нежно тронув чуткий секелёк,
Я прижмусь к ним лялечкой и будет
Течь моих желаний терпкий сок.
Я сожму твой вставший член рукою,
Пусть к соску головкою прильнет,
Подрочу, не дам ему покоя,
И возьму его в свой нежный рот.
Сладкий миг оргазма ближе, ближе!
Прогибаю спину на весу.
Ох, как хорошо, когда ты лижешь!
А тебе, когда я так сосу?
На тебя усядусь осторожно!
Тело то немеет, то в огне!
Хорошо до боли! Невозможно!
Сладко, что вместился ты во мне!
Двигаю я бедрами и попой!
И еще! Еще! Еще хочу!
Не кончай! Ну, миленький! Попробуй!
Я в изнеможении шепчу
И далее пародии в тему:
..под шум ветров
..они сливались.
и в страсти пламенной горя.
..друг другу нежно отдавались
он ей, она ему любя.
она вся вилась и стонала..
и нежно глупости шептала
сквозь губы что горели ярко.
манили и пылали жарко
и он поддавшись на крючок
. во рту сосал ей язычок
она лишь больше разгоралась.
..и страстью вся уж изливалась
и такт их превратясь в галоп..
..вперед к экстазу их все нес
он сильно, резко и с напором
..входил и выводил слегка.
. лишь сотрясались ее бедра
.. и груди прыгали шутя. )))
Женщинам нужны, конечно, ласки,
Тихие, волшебные слова,
Чтобы им рассказывали сказки,
И кружилась, чтобы, голова.
Но у женщин тоже есть желанья,
Ведь природа требует свое.
И они приходят на свиданье,
Подобрав эффектное бельё.
Если тело что-то захотело,
С этим делом лучше не шути.
Женское разбуженное тело
Все сметает на своем пути.
Чтобы в жизни не было обломов,
Навсегда запомнить надо вам:
В офисе, на отдыхе и дома
Удовлетворяйте ваших дам.
Только ласк, порой, бывает мало.
И, смущаясь, женщина моя
Мне на ушко тихо прошептала:
– Вы..би, пожалуйста, меня!
мы с марусей – просто душа в душу
понимаем с полуслова все
то обсудим как обтрясть бы грушу
то прочтет она мне вслух Басе
то обсудим энтропию во вселенной
то порушим когнитивный диссонанс
не затронув чашечки коленной
мировой осудим мезальянс
но случится же трагедия такая:
баба глупостью все вечно поломает!
и смущаясь женщина моя
вдруг прошепчет: выеби меня?
Как всегда отпиздили в подъезде
Отобрали шапку, кошелек
Кто-то в темноте ногою съездил
И отбил мне чуткий секелёк
На ступеньку сяду осторожно
Тело то немеет, то в огне
Суки, как ж больно. невозможно
Лучше б печень вы отбили мне
Двигай резво бедрами и попой –
Вдруг во тьме скрывается бандит?
Рвись к квартире быстрой антилопой,
И не будет секелёк отбит!
Хина Члек
Автор Ёаша Свердлов задал вопрос в разделе Знакомства, Любовь, Отношения
Моего друга девчонка встречаеся с другим парнем скрытно от него мы хотим набить ему морду как это будет правильно или не и получил лучший ответ
Ответ от Анастасия[мастер]
правильно
Морфологический разбор слова «секилем»
Морфологический разбор «секилем»:
«Секилем»
Грамматический разбор
Смотрите также:
Синтаксический разбор «Я не люблю, когда математики, знающие намного больше меня, не могут ясно выражать свои мысли.»
Морфологический разбор слова «секилем»
Фонетический разбор слова «секилем»
Карточка «секилем»
Разбор частей речи
Далее давайте разберем морфологические признаки каждой из частей речи русского языка на примерах. Согласно лингвистике русского языка, выделяют три группы из 10 частей речи, по общим признакам:
1. Самостоятельные части речи:
2. Служебные части речи:
3. Междометия.
Ни в одну из классификаций (по морфологической системе) русского языка не попадают:
Морфологический разбор существительного
План морфологического разбора существительного
Малыш (отвечает на вопрос кто?) – имя существительное;
Морфологический разбор слова «молоко» (отвечает на вопрос кого? Что?).
Приводим ещё один образец, как сделать морфологический разбор существительного, на основе литературного источника:
«Две дамы подбежали к Лужину и помогли ему встать. Он ладонью стал сбивать пыль с пальто. (пример из: «Защита Лужина», Владимир Набоков).»
Дамы (кто?) — имя существительное;
Лужину (кому?) — имя существительное;
Ладонью (чем?) — имя существительное;
Пыль (что?) — имя существительное;
(с) Пальто (С чего?) — существительное;
Морфологический разбор прилагательного
Имя прилагательное — это знаменательная часть речи. Отвечает на вопросы Какой? Какое? Какая? Какие? и характеризует признаки или качества предмета. Таблица морфологических признаков имени прилагательного:
План морфологического разбора прилагательного
Полная луна взошла над городом.
Полная (какая?) – имя прилагательное;
Вот еще целый литературный отрывок и морфологический разбор имени прилагательного, на примерах:
Девушка была прекрасна: стройная, тоненькая, глаза голубые, как два изумительных сапфира, так и заглядывали к вам в душу.
Прекрасна (какова?) — имя прилагательное;
Стройная (какая?) — имя прилагательное;
Тоненькая (какая?) — имя прилагательное;
Голубые (какие?) — имя прилагательное;
Изумительных (каких?) — имя прилагательное;
Морфологические признаки глагола
Согласно морфологии русского языка, глагол — это самостоятельная часть речи. Он может обозначать действие (гулять), свойство (хромать), отношение (равняться), состояние (радоваться), признак (белеться, красоваться) предмета. Глаголы отвечают на вопрос что делать? что сделать? что делает? что делал? или что будет делать? Разным группам глагольных словоформ присущи неоднородные морфологические характеристики и грамматические признаки.
Морфологические формы глаголов:
Морфологический разбор глагола
Морфологический разбор глагола пример
Чтобы понять схему, проведем письменный разбор морфологии глагола на примере предложения:
Вороне как-то Бог послал кусочек сыру. (басня, И. Крылов)
Послал (что сделал?) — часть речи глагол;
Следующий онлайн образец морфологического разбора глагола в предложении:
Какая тишина, прислушайтесь.
Прислушайтесь (что сделайте?) — глагол;
План морфологического разбора глагола онлайн бесплатно, на основе примера из целого абзаца:
— Его нужно предостеречь.
— Не надо, пусть знает в другой раз, как нарушать правила.
— Подождите, потом скажу. Вошел! («Золотой телёнок», И. Ильф)
Предостеречь (что сделать?) — глагол;
Пусть знает (что делает?) — часть речи глагол;
Нарушать (что делать?) — слово глагол;
Подождите (что сделайте?) — часть речи глагол;
Вошел (что сделал?) — глагол;
Клитор
Клитор можно обнаружить ниже того места, где сходятся большие половые губы. Снаружи этот женский орган виден не полностью.
Строение клитора
Тело, ножки и наблюдаемая снаружи головка – главные части органа. В целом он визуально напоминает перевернутую букву Y. Выявляется анатомическое сходство клитора и мужского органа – полового члена. Эти элементы репродуктивной системы, принадлежащие представителям разных полов, формируются из одних и тех же тканей.
Головка клитора, подобно пенису, прикрыта крайней плотью. Эта подвижная складка защищает орган от внешних воздействий. Со стороны ее внутренней поверхности вырабатывается смегма – секрет, увлажняющий головку. При недостаточной гигиене вещество скапливается и может приводить к раздражению тканей.
В противоположность пенису, клитор является сравнительно небольшим. Кроме того, в его структуре нет, как у мужского органа, мочеиспускательного канала. Размер клитора индивидуален. Он никак не влияет на степень возбуждения женщины.
Клитор как эрогенная зона
У женщин названная часть тела является самой чувствительной, что обусловлено присутствием в клиторе множества нервных окончаний. Помимо этого, орган обильно снабжен сосудами. При половом возбуждении клитор увеличивается вследствие активного поступления крови в его пещеристые тела. То же самое свойственно половому члену, что еще раз подчеркивает сходство в строении органов.
Клитор играет решающую роль в сексуальном удовлетворении. Между тем при половом акте он не соприкасается с членом, поскольку движения мужского органа совершаются во влагалище. Клитор стимулируется опосредованно, через граничащие с ним участки. Если этого недостаточно для достижения оргазма, может применяться дополнительное воздействие на клитор.
Что такое синехии половых губ? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Барковской А. Ю., гинеколога со стажем в 5 лет.
Определение болезни. Причины заболевания
Синехии вульвы — это соединительнотканная мембрана или перемычки, возникшие между малыми половыми губами, которые полностью или частично закрывают преддверие влагалища и уретру.
За последние десятилетия распространённость данной патологии увеличилась. Многие авторы объясняют эту тенденцию активным введением средств гигиены в быт семьи: повсеместное использование подгузников, агрессивных мыльных средств. Также к причинам синехий относится слишком частое ежедневное подмывание наружных половых органов.
Факторы риска развития болезни :
Симптомы синехий половых губ
Клиническая картина появляется тогда, когда сформировавшаяся мембрана нарушает нормальный пассаж мочи. Часто в анатомическом «кармане», образованном синехиями, скапливается моча. В таких случаях родители замечают, что уже после акта мочеиспускания у ребёнка мокнет белье. Также может измениться характер струи: она становится «бьющей» или несформированной.
При полном сращении вульвы возникает острая задержка мочи. Это состояние требует неотложной помощи, так как оно приносит ребёнку выраженные физические страдания.
Патогенез синехий половых губ
Для полного понимания патогенеза синехий малых половых губ необходимо обратиться к обсуждению нормальной анатомии вульвы у детей допубертатного возраста (примерно до 9-12 лет). В норме она представлена такими анатомическими элементами, как большие и малые половые губы, клитор, отверстие уретры, преддверие влагалища и девственная плева.
Большие половые губы с хорошо развитой подкожно-жировой клетчаткой, как правило, прикрывают малые половые губы и преддверие влагалища.
Малые половые губы, в отличие от больших, атрофичны. Они покрыты тонким слоем многослойного плоского эпителия, через который просвечивает богатая капиллярная сеть сосудов. Вот почему покровы этой области имеют ярко красный цвет, что иногда ошибочно трактуется как признак воспаления.
Под передней спайкой малых половых губ расположен атрофичный клитор. Под ним открывается отверстие уретры.
Задняя спайка малых половых губ и мочеиспускательный канал ограничивают преддверие влагалища. Вход в него прикрыт девственной плевой. Слизистая преддверия у девочек также имеет характерный ярко-красный цвет. Это обусловлено тем, что многослойный плоский эпителий у детей состоит из небольшого количества слоёв, клетки которого не созревают и не ороговевают, в них содержится низкое количество гликогена (субстрата для продукции слизи). Сквозь эпителий также просвечивает капиллярная сеть.
При возникновении неблагоприятных факторов (воспаления, аллергической реакции, механической травмы — например, расчёсов) слизистая малых половых губ повреждается. Если в процессе заживления эпителия (пролиферации соединительной ткани) малые половые губы плотно прилегают друг к другу, то между ними могут возникнуть спайки. Формирование синехий может занимать от несколько дней до нескольких месяцев.
Классификация и стадии развития синехий половых губ
Различают полную или частичную форму синехий половых губ.
Частичную форму разделяют на два типа:
Как правило, в обоих случаях частичного сращения наблюдается бессимптомное течение.
Осложнения синехий половых губ
К осложнениям патологии относят инфекционно-воспалительные заболевания органов мочеполовой системы. Их появление связано с нарушением нормального пассажа мочи.
При тотальном или субтотальном сращении малых половых губ происходит острая задержка мочи. Она проявляется болями распирающего характера над лоном (из-за чего ребёнок плачет и кричит), сильными позывами к мочеиспусканию и невозможностью самостоятельно помочиться.
Диагностика синехий половых губ
В целом синехии половых губ видны невооружённым глазом. Дополнительные методы исследования необходимы для выявления осложнений и причины, а также дифференциальной диагностики с пороками развития.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальный диагноз должен проводиться с пороками развития мочеполовой системы, такими как атрезия девственной плевы, урогенитальный синус и женский псевдогермафродитизм. Чтобы понять, как возникают данные патологии, вспомним механизм формирования влагалища и мочеполового тракта в эмбриональный период развития.
Для диагностики осложнений синехий половых губ может быть назначен контроль общего анализа мочи, взят мазок и посев на флору с определением чувствительности к антибиотикам и выполнена ПЦР на скрытые инфекции, передаваемые половым путём.
Лечение синехий половых губ
«Золотым стандартом» консервативного лечения является назначение мазей с конъюгированным эстрогеном или эстриолом. Эти препараты являются первой линией терапии. Механизм их действия заключается в увеличении количества железистых клеток и клеток эпителия, усилении восстановления под воздействием экзогенного эстрогена.
Мазь назначается курсом, применяется местно 1 раз в сутки. Побочные эффекты могут проявиться в виде гиперпигментации вульвы, сыпи, нагрубания молочных желёз и кровянистых выделений из половых путей. Данные побочные эффекты требуют отмены препаратов.
Операция производится в амбулаторных условиях. За 5-10 минут до манипуляции для обезболивания используют аппликационную анестезию с применением мази, содержащей лидокаин. Иногда хирургическому вмешательству предшествует назначение седативных препаратов, чтобы успокоить ребёнка. В ходе операции врач разводит большие половые губы в противоположные стороны и подсекает соединительную мембрану скальпелем или ножницами. В сформировавшееся отверстие вводится желобчатый зонд, по жёлобу которого скальпелем полностью рассекается соединительнотканная мембрана.
При наличии «свежих» тонких синехий зачастую достаточно механического разведения малых половых губ в противоположные стороны без использования режущих инструментов: под воздействием силы натяжения соединительнотканные перемычки разрываются без возникновения болезненных ощущений.
Родители могут самостоятельно устранить «свежие» синехии, не обращаясь к врачу. Для этого рекомендуется половые губы разводить при помощи ватных палочек с использованием эмолентов. Чаще всего такой способ эффективен.
Для снижения риска рецидива на раневую поверхность до заживления рекомендовано наносить мазь с конъюгированным эстрогеном или эстриолом. Как правило, после манипуляции дети не предъявляют жалоб на боль, но иногда могут ощущать дискомфорт во время мочеиспускания в течение первых двух суток.
Прогноз. Профилактика
Прогноз для жизни и здоровья благоприятный, однако возможны рецидивы.
Методом первичной и вторичной профилактики синехий малых половых губ является соблюдение правил интимной гигиены :
Синдром Секкеля Симптомы, причины, лечение
Синдром секкеля является врожденным заболеванием, характеризующимся наличием карликовости и задержки внутриутробного развития, которая продолжается до послеродовой стадии (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo и Alzate Gómez, 2014).
С другой стороны, на клиническом уровне синдром Зеккеля отличается развитием микроцефалии, микогнатии, невысокого роста или особого внешнего вида лица (профиль птицы). Кроме того, все эти черты часто сопровождаются серьезной задержкой умственного развития..
В настоящее время нет лекарства от синдрома Зеккеля, лечение обычно направлено на генетическое исследование и лечение медицинских осложнений с помощью междисциплинарного подхода (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo и Alzate Gómez, 2014).
Характеристика синдрома Секкеля
Хотя существуют различные диапазоны распространенности, в случае Европы расстройство является частью редких заболеваний, когда оно встречается менее чем в одном случае на 2000 человек (Испанская федерация редких заболеваний, 2016 г.).
Как правило, редкие заболевания являются продуктом изменений или генетических мутаций, как в случае с синдромом Секкеля (Richter et al., 2015). Таким образом, эта патология была первоначально описана Рудольфом Вирховым в 1892 году, на основании своих медицинских данных он дал ей название «карликовость головы птицы».
Однако только в 1960 году Хельмонт Секкель описал окончательные клинические характеристики синдрома (Baquero Álvarez, TobónRestrepo and Alzate Gómez, 2014).
статистика
Признаки и симптомы
Клинические признаки синдрома Зеккеля могут варьироваться в зависимости от степени их влияния, поскольку они будут зависеть в основном от их специфического этиологического происхождения..
Тем не менее, некоторые из наиболее частых признаков и симптомов этой патологии включают в себя (Faivre and Comier-Daire, 2005, Национальная организация по редким заболеваниям, 2007):
Задержка внутриутробного развития
Как мы уже указывали ранее, синдром Зеккеля включен в патологии, классифицируемые как карликовые, у которых есть существенная задержка роста и возраста кости, в основном.
Обычно медленное физическое развитие обычно распространяется после рождения, на неонатальной и младенческой стадии, и, как следствие, могут развиваться вторичные медицинские осложнения, такие как описанные ниже..
микроцефалия
Микроцефалия может появиться в результате плохого развития черепных структур или из-за нарушения ритма роста.
Однако в случае синдрома Секкеля микроцефалия является продуктом задержки внутриутробного развития, поэтому череп и мозг плода не растут с постоянной скоростью и в соответствии с ожидаемым.
Хотя степень тяжести медицинских последствий микроцефалии варьируется, в целом она обычно сопровождается значительными задержками в развитии, дефицитом обучения, физическими недостатками, судорожными приступами и другими..
Кроме того, черепно-лицевая структура людей, пораженных синдромом Зеккеля, обычно имеет и другие особенности, такие как краниосиностоз, то есть раннее закрытие черепных швов..
Низкий рост
Другой важной особенностью синдрома Секкеля является наличие невысокого роста, в некоторых случаях в медицинской литературе называемого карликовостью..
Задержка внутриутробного развития приводит к низкой массе тела при рождении, что сопровождается задержкой развития или созревания кости..
Таким образом, во время постнатальной фазы эти характеристики приводят к развитию аномально уменьшенной высоты и конечностей..
Кроме того, это может также привести к развитию других типов патологий скелета, таких как лучевая дислокация, дисплазия тазобедренного сустава, кифосколиоз, клинофактерия или косолапость..
Профиль птицы
Черепно-лицевые изменения дают людям, страдающим синдромом Зеккеля, отличительную конфигурацию, характеризующуюся различными морфологическими признаками:
— микроцефалияУменьшенная окружность мозга, то есть ненормально маленькая голова.
— Уменьшенная фация: уменьшенное или ненормально маленькое расширение лица, обычно визуально воспринимаемое как удлиненное и узкое.
— Передняя известностьЛоб имеет видную или выступающую структурную конфигурацию.
— Выдающийся носовой мост: нос обычно имеет выступающую структуру в форме клюва, во многих случаях называемый пико-корнообразным носом.
— micrognatia: морфологические структуры челюсти имеют тенденцию быть меньше или меньше, чем обычно, что может вызвать важные изменения в питании.
— Большие глаза: по сравнению с остальными структурами глаза могут быть видны больше, чем обычно. Кроме того, в некоторых случаях можно наблюдать развитие измененных процессов, таких как экзофтальм или проптоз, то есть обилие глазных яблок..
— косоглазие: в некоторых случаях также можно наблюдать отклонение одного или обоих глазных яблок, они могут быть повернуты наружу или к носовой структуре.
— Диспластические ушиУши обычно имеют неполное или недостаточное развитие с отсутствием долей. Кроме того, они обычно имеют низкую черепно-лицевую имплантацию.
— Волчья пастьНа небе пораженные лица обычно имеют различные изменения, такие как арочная крыша или наличие трещин или трещин.
— Дисплазия зубовСтоматологические материалы также часто плохо развиты, плохо организованы и переполнены.
Дефицит интеллектуального развития
Недостаточное развитие черепно-мозговой структуры может вызвать серьезные неврологические и когнитивные нарушения у людей, страдающих синдромом Секкеля.
Таким образом, одним из наиболее частых результатов является наличие дефицита интеллектуального развития, характеризующегося плохой успеваемостью в языковой области, памяти, внимании и т. Д..
Кроме того, склонны появляться различные поведенческие и моторные изменения, такие как стереотипы или эпизоды агрессивности..
Другие особенности
В дополнение к признакам, указанным выше, в клиническом течении синдрома Секкеля могут появляться другие виды медицинских осложнений:
— Дисплазия половых органов: в случае пораженных мужчин часто встречается криптокида или недостаточное опускание яичек к мошонке. У женщин часто наблюдается клиторомегалия или аномально большой клитор..
— гирсутизм: этот термин обычно используется для обозначения чрезмерного или чрезмерного присутствия волос на поверхности тела.
— Гематологический дефицит: во многих случаях можно выявить значительный дефицит одного или нескольких компонентов крови (эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов и т. д.).
причины
Кроме того, с точки зрения специфических генетических аномалий синдром Зеккеля является широко гетерогенным, поскольку было выявлено до 3 типов изменений (Fitzgerald, O’Driscoll, Chong, Keating and Shannon, 2012), в частности, расположенных на хромосомах 3, 18 и 14 (Faivre yComier-Daire, 2005).
Кроме того, были выявлены три различные клинические формы синдрома Секкеля, связанные с генетическими изменениями (Faivre and Comier-Daire, 2005, Faivre and Comier-Daire, 2005):
— Синдром Секкеля 1: связан с изменениями в хромосоме 3, особенно в месте расположения 3q22-P24 и связан со специфической мутацией в гене белка Rad3.
— Синдром Секкеля 2: связан с изменениями в 18 хромосоме, в частности в месте 18p11.31-q11, однако специфическая мутация еще не идентифицирована.
— Синдром Секкеля 3: связан с изменениями в хромосоме 14, особенно в месте 14q21-q22, однако специфическая мутация еще не идентифицирована.
Однако другие исследования показывают, что синдром Секкеля может появиться в результате определенных генетических мутаций в следующих местах:
— Ген Rbbp8 на 18 хромосоме.
— Ген CNPJ на 13 хромосоме.
— Ген CEP152 на хромосоме 15.
— Ген CEP63 на хромосоме 3.
— Ген NIN на хромосоме 14.
— Ген ДНК2 на хромосоме 10.
— Ген TRAIP на хромосоме 3.
диагностика
Клинические и морфологические особенности синдрома Секкеля, такие как задержка внутриутробного развития, микроцефалия или структурные аномалии лица, могут быть выявлены во время беременности..
Таким образом, УЗИ плода являются одним из наиболее эффективных методов, они позволяют визуально и метрически обнаруживать структурные аномалии скелета и изменять ритмы физического развития (Национальная организация по редким заболеваниям, 2007)..
Тем не менее, этот тип патологии не может быть подтвержден клинически, пока медицинская картина полностью не сформирована, обычно в раннем детстве (Национальная организация по редким заболеваниям, 2007).
Кроме того, еще одним важным моментом является генетическое исследование, поскольку оно позволяет изучать историю семьи и наследственные паттерны..
лечение
В настоящее время не было выявлено какого-либо медицинского подхода для лечения или остановки прогрессирования синдрома Секкеля. Однако для улучшения симптомов можно использовать различные методы лечения (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo и Alzate Gómez, 2014).
Таким образом, лечение обычно ориентировано на генетическое изучение и лечение медицинских осложнений с помощью междисциплинарного подхода (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo and Alzate Gómez, 2014).
Кроме того, фундаментальным является контроль гематологических нарушений и, следовательно, лечение других вторичных медицинских осложнений, таких как анемия, панцитопения или лейкоз..