синдром александрии что это
Синдром александрии что это
Болезнь Александера (AXD) является первым описанным заболеванием, вызванным преимущественно нарушением функции астроцитов (Hanefeld, 2004; Mignot et al., 2004). Болезнь впервые была описана Александером в 1949 г. у 18-месячного мальчика с макроцефалией.
Нейропатологический признак заболевания представлял собой «палочковидные фусцинофильные тельца» в белом веществе головного мозга, которые в дальнейшем были идентифицированы как волокна Розенталя. Глиальный фибриллярный кислый белок (GFAP) присутствует в волокнах Розенталя в высокой концентрации и используется в качестве гистологического маркера.
Мутации гена GFAP (хромосома 17q21) у пациентов с болезнью Александера в дальнейшем были идентифицированы как причина аутосомно-рецессивного заболевания (Brenner et al., 2001).
В соответствии с клинической картиной выделяют три различных типа болезни Александера: младенческий, ювенильный и взрослый.
Наиболее распространенный младенческий тип относится к группе макроцефалических болезней белого вещества. У больных детей отмечается нормальный размер головы при рождении, а затем развивается медленно прогрессирующая мегалэнцефалия в сочетании со спастичностью, раздражимостью и эпилептическими припадками (Pridmore et al, 1993).
Болезнь Александера. Макроцефалия у четырехлетней девочки (слева).
На МРТ в сагиттальной проекции в Т2-режиме (справа) определяется повышение сигнала переднего белого вещества; заметно поражение мозжечка.
У пациентов старшего возраста чаще отмечается нормоцефалия. Иногда симптомы ошибочно диагностируются как новообразование ствола мозга. Описаны единичные семьи с несколькими больными, а также монозиготные близнецы (Meins et al., 2002). Заболевание было описано Mignot et al. (2004).
Диагностика классических случаев AXD основана на наличии макроцефалии, регрессии, припадков и бульбарных симптомов у пациентов старшего возраста.
На ЭЭГ можно выявить генерализованную медленную активность и некоторое количество очаговых разрядов. Наиболее ценную информацию можно получить по результатам КТ и МРТ. Описаны нейрорадиологические характеристики, которые практически все гда встречаются при AXD (Van der Knaap et al., 2001). Описанные признаки включают экстенсивное усиление сигнала мозгового белого вещества с преобладанием изменений в лобной области, перивентрикулярный ободок высокого сигнала в Т1-режиме и низкого сигнала в Т2-режиме, аномалии базальных ганглиев, таламуса и ствола мозга, а также усиление контрастирования отдельных структур серого и белого вещества.
При МР-спектроскопии выявляется выраженное накопление миоинозитола и снижение содержания α-нафтилуксусной кислоты, сопровождающееся накоплением лактата в пораженном белом веществе головного мозга и мозжечка. Уровень миоинозитола повышен в белом веществе, а также в сером веществе и базальных ганглиях.
Изменения отражают глиальную (астроцитарную) пролиферацию, а также активную демиелинизацию и нейроаксональную дегенерацию. Совсем недавно описано повышение GFAP в спинномозговой жидкости при всех трех подтипах AXD (Kyllerman et al., 2005). Диагноз подтверждается на основании молекулярно-генетической оценки гена GFAP.
В настоящее время проводится только симптоматическое лечение.
— Вернуться в оглавление раздела «Неврология.»
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 16.12.2018
Александрийский синдром: «редкое состояние» фиолетовых глаз
Что такое синдром Александрии?
Теоретически, синдром Александрии является результатом генетической мутации, которая превращает людей в людей с исключительными качествами.
В результате этой мутации глаза становятся фиолетовыми, кожа предельно чистая (которая, как ни странно, не горит при солнечном воздействии), и волосы становятся темно-коричневыми, хотя у них нет волос на теле. Любопытно, что этим людям приписывают уникальные способности Поскольку женщины не имеют менструального цикла, но могут иметь детей, их иммунная система непроходима, их стройные тела никогда не набирают вес, и они кажутся на 5 или 10 лет моложе.
Конечно, эта история не кажется очень правдивой Но менее верно кажется, что когда выясняется, что продолжительность жизни этих людей будет через 120-150 лет. И что большая часть мифов об этом явлении связана с его эволюцией.
Как развивается это предполагаемое состояние?
Видимо люди с синдромом Александрии Они рождаются с голубыми глазами но через некоторое время (через шесть месяцев) и вследствие генетической мутации они становятся фиалками. Это условие обычно дается, особенно у кавказских людей. В период полового созревания тон становится темнее. Но цвет глаз, хотя он и может быть поразительным, не самый тревожный из этой истории. Например, что несмотря на бледный оттенок кожи, эти люди не горят на солнце.
Кроме того, выясняется, что благодаря генетической мутации старение прекращается к 50 годам, и, предположительно, не в возрасте 100 лет эти люди начинают выглядеть как пожилые люди.
Каково происхождение этого своеобразного явления?
Случай, похожий на «детей-бабочек»?
Чтобы подкрепить свои утверждения, многие люди утверждают, что есть мутации, которые производят противоположный эффект, то есть, что дети быстро стареют: это то, что известно как «дети-бабочки», которые характеризуются хрупкой кожей и их надеждой на жизнь укорачивается на 30-40 лет. Фактически, это наследственное заболевание с плохим прогнозом называется буллезным эпидермолизом и является очень серьезным.
Самая тяжелая форма этого расстройства это известно как дистрофический буллез эпидермолиза и вызвано мутациями в гене, ответственном за коллаген VII, белок, функция которого заключается в придании твердости и целостности различным тканям тела, включая кожу. Случай этого заболевания известен и подтвержден наукой.Поскольку существует мутация, которая вызывает преждевременное старение и более короткую продолжительность жизни, сторонники синдрома Александрии утверждают, что вполне разумно ожидать, что будет мутация с противоположными эффектами.
Александрийский синдром: это реально или нет?
Хотя это последнее утверждение может иметь некоторую логику, симптомы этого предполагаемого расстройства слишком экстравагантны быть даже возможным и гораздо менее заслуживающим доверия.
8 самых РЕДКИХ явлений в природе (December 2021).
Александрийский синдром: характеристики, происхождение, известные
Содержание:
Считается, что возможно изменение в геноме, которое приводит к появлению фиолетовых глаз; однако самые странные симптомы никогда не были задокументированы. По этой причине большинство ученых считают Александрийский синдром мифом.
Однако многие считают его настоящим. В этой статье мы рассмотрим доказательства существования этой мутации, а также ее наиболее часто описываемые симптомы.
Характеристики и симптомы синдрома Александрии
Синдром Александрии предположительно вызван генетической мутацией, которая затрагивает только женщин.Теоретически у людей, страдающих этим редким синдромом, развивается несколько необычных симптомов, которые сделают их следующей эволюцией человека.
Некоторые из симптомов, описанных для синдрома Александрии, следующие:
Экстремальная фертильность без менструации
Не вдаваясь в подробности, то, что многие считают первой женщиной с этим синдромом и от которой она получила свое имя, Александра Агустин, предположительно имела четырех дочерей, несмотря на то, что у нее не было менструаций на протяжении всей ее жизни.
Фиолетовые глаза
Говорят, девочки с александрийским синдромом рождаются с голубыми глазами. Однако примерно через шесть месяцев из-за болезни они меняли свой цвет до пурпурного.
Этот симптом технически возможен: например, известно, что в некоторых случаях альбинизма на радужках появляется пурпурный цвет.
Устойчивость к солнечному свету
Еще одним симптомом, приписываемым синдрому Александрии, является чрезмерная устойчивость к солнечному свету, несмотря на то, что у женщин, страдающих от него, будут очень светлые кожа и глаза.
Однако его сторонники утверждают, что эти люди не обгорели бы на солнце. Это маловероятно, поскольку вещество, предотвращающее ожоги кожи, меланин, практически не присутствует у очень бледных людей.
Отсутствие волос по всему телу
Судя по всему, эти женщины родились бы с волосами только на лице (ресницы, брови и т. Д.) И на голове, а на остальном теле ничего другого.
Долголетие
По мнению сторонников синдрома, люди, страдающие от него, перестанут стареть примерно к 50 годам. Лишь намного позже, по крайней мере в возрасте 100 лет, эти женщины возобновят цикл старения.
Учитывая, что самый старый из когда-либо зарегистрированных людей умер в возрасте 122 лет, этот симптом кажется маловероятным.
Идеальное телосложение без усилий
Еще один из наиболее ярких симптомов, описанных для людей с синдромом Александрии, заключается в том, что у них будет идеальное тело без необходимости физических упражнений и несмотря на отсутствие здорового питания.
Следовательно, носители гена александрийского синдрома естественно обладали бы завидной физической формой. Однако в реальности это маловероятно.
Легенда о происхождении синдрома
Сторонники александрийского синдрома ссылаются на египетскую легенду как на его возможное происхождение. По некоторым данным, несколько тысяч лет назад на небе появился яркий свет неизвестного происхождения.
У людей, наблюдавших этот загадочный свет, непосредственно развились фиолетовые глаза и бледная кожа, характерные для этого синдрома. Согласно легенде, эти мутировавшие женщины мигрировали на север и надолго исчезли.
Позже, в 1329 году, в Лондоне родилась девочка с фиолетовыми глазами. Эта девочка, Александра Агустин, дала название этому синдрому. Согласно легенде, родители отвели ее к священнику, думая, что ее преследуют привидения, но священник знал египетскую легенду и заверил их, что все в порядке.
Эта женщина позже родила четырех девочек, несущих генетическую мутацию, в результате чего родилась целая семья женщин, страдающих александрийским синдромом.
Знаменитости с синдромом Александрии
Защитники существования александрийского синдрома основывают некоторые свои утверждения на существовании некоторых знаменитостей с фиолетовыми глазами, которые, по их мнению, были бы носителями этого синдрома.
Несмотря на то, что нет научно задокументированного случая существования людей с этим синдромом, многие его защитники указывают на американскую актрису Элизабет Тейлор как на возможного носителя этой генетической мутации.
Причина, по которой они аргументируют это, заключается в том, что в нескольких фильмах актрису можно увидеть с фиолетовыми / темно-синими глазами. Однако эксперты утверждают, что, даже если бы у актрисы действительно были фиолетовые глаза, это не было бы убедительным доказательством того, что у нее действительно был синдром Александрии.
Каково настоящее происхождение александрийского синдрома?
Вообще реальность обычно гораздо менее интересна, чем вымысел. То же самое и с историей синдрома Александрии: кажется, что он возник из вымышленной истории, написанной в 1990-х годах, и что эта городская легенда впоследствии стала популярной.
Американский писатель Кэмерон Обернон в течение нескольких лет писал фанфик о сериале под названием Дарья. А фанфик это художественное произведение, основанное на существующей вселенной; Например, большой поклонник Гарри Поттера может написать фанфик это случилось в Хогвартсе.
В заявлении об одной из его книг под названием Книга Александрийского синдрома, автор Кэмерон Обернон написал следующее:
«Если вы читали мои рассказы фанфик По мотивам сериала «Дарья» вы могли заметить, что у трех главных героев глаза фиолетового цвета. Это связано с генетической мутацией, называемой Александрийским синдромом ».
Однако сама автор позже объяснила в своем блоге, что синдром был полностью воображаемым, созданным только для того, чтобы обогатить вымышленную историю. По какой-то причине некоторые из читателей его рассказов пустили слух о существовании александрийского синдрома, и этот миф распространился по сей день.
Вывод: существует ли александрийский синдром?
Сторонники существования александрийского синдрома делают ряд утверждений, в которые очень трудно поверить. Существование единственного гена или мутации, которые дали его носителям такие способности, как долголетие, идеальное телосложение или иммунитет к свету с бледной кожей, по крайней мере, маловероятны.
С другой стороны, отсутствие доказательств того, что люди страдают этим генетическим заболеванием, делает еще более трудным поверить в существование синдрома. Однако есть много авторов, которые утверждают, что убеждены в его существовании, и что носители гена могут стать следующим шагом в эволюции человека.
Хотя появление людей с фиолетовыми глазами возможно (как, например, в случаях крайнего альбинизма), набор симптомов, связанных с этой мутацией, не может возникнуть в реальной жизни.
Особенности Синдрома Алехандрии, Происхождение, Известный
Александрийский синдром Это очень редкая генетическая мутация. Его главная особенность, и для которого это более известно, является фиолетовым тоном, который это вызывает в глазах людей, которые обладают этим. Список предполагаемых симптомов очень широк; Некоторые даже говорят, что это мутация, которая превращает его носителей в сверхчеловеческих.
Считается, что возможно, что есть изменение в геноме, которое позволяет появлению фиолетовых глаз; Однако самые странные симптомы никогда не были задокументированы. По этой причине большая часть ученых считает Александрийский синдром мифом.
Однако многие люди считают это чем-то реальным. В этой статье мы рассмотрим доказательства существования этой мутации, а также ее наиболее часто описанные симптомы.
Характеристики и симптомы
Предположительно, синдром Александрии вызван генетической мутацией, которая затрагивает только женщин. Теоретически, люди, затронутые этим необычным синдромом, имеют несколько необычных симптомов, которые сделают их следующей эволюцией человека.
Некоторые из симптомов, описанных для синдрома Александрии, следующие:
Фиолетовые глаза
Возможно, наиболее известным симптомом синдрома Александрии, и единственным доказательством которого является появление, является появление фиолетового цвета в глазах тех, кто страдает от него..
Говорят, что девочки с синдромом Александрии родились бы с голубыми глазами. Однако примерно через шесть месяцев из-за болезни они меняют свой цвет до появления фиалки..
Этот симптом технически возможен: например, в некоторых случаях альбинизма известно, что в радужной оболочке появляется фиолетовый цвет.
Стойкость к солнечному свету
Однако его сторонники утверждают, что эти люди не будут гореть при воздействии солнечного света. Это маловероятно, так как вещество, предотвращающее ожоги кожи, меланин, вряд ли присутствует у очень бледных людей..
Отсутствие волос на всем теле
Другим симптомом, обычно приписываемым синдрому Александрии, является отсутствие волос по всему телу, кроме головы, естественно. Однако волосы будут очень сильными и темно-коричневыми.
По-видимому, эти женщины родились бы только с волосами на лице (ресницах, бровях и т. Д.) И на голове, и абсолютно ничего другого для всего тела.
Экстремальная фертильность без менструации
Одной из самых ярких особенностей женщин, которые, как говорят, страдают от этого синдрома, является их чрезвычайная фертильность, несмотря на отсутствие менструации. Хотя это биологически невозможно, защитники этого генетического изменения защищают, что это случалось в некоторых случаях.
Не вдаваясь в подробности, то, что многие считают первой женщиной с этим синдромом и от которой она получает свое имя, Александрия Агустин, предположительно, имела четырех дочерей, несмотря на то, что у нее не было никаких менструаций в течение ее жизни.
Большое долголетие
По словам сторонников синдрома, люди, которые страдают от этого, прекратят старение в возрасте около 50 лет. Лишь намного позже, по крайней мере, через 100 лет, эти женщины вернутся в цикл старения..
Принимая во внимание, что самый длинный человек, когда-либо зарегистрированный, умер в возрасте 122 лет, этот симптом кажется очень маловероятным.
Идеальное физическое без усилий
Еще один из самых ярких симптомов, описанных для людей с синдромом Александрии, заключается в том, что у них будет идеальное тело без необходимости заниматься физическими упражнениями, несмотря на то, что он не будет придерживаться здорового питания.
Поэтому носители гена Александрийского синдрома естественным образом будут обладать завидной физической формой. Это, однако, вряд ли произойдет в реальности.
Легенда о происхождении синдрома
Защитники александрийского синдрома ссылаются на египетскую легенду как на их возможное происхождение. По некоторым данным, яркий свет появился на небе несколько тысяч лет назад неизвестного происхождения..
Люди, которые наблюдали этот загадочный свет, непосредственно развивали фиолетовые и бледные глаза кожи, характерные для этого синдрома. Согласно легенде, эти мутировавшие женщины мигрировали на север и надолго исчезли.
Позже, в 1329 году, в Лондоне родилась девушка с фиолетовыми глазами. Эта девушка, Александрия Агустин, и дала название этому синдрому. Согласно легенде, ее родители отвели ее к священнику, думая, что ее преследуют, но священник знал египетскую легенду и заверил их, что все в порядке.
Эта женщина позже родила четырех девочек с генетической мутацией, в результате чего возникла целая семья женщин, страдающих синдромом Александрии..
Знаменит с синдромом Александрии
Защитники существования александрийского синдрома основывают некоторые из своих утверждений на существовании некоторых знаменитых глазами фиолетового цвета, что, по их мнению, они будут носителями этого синдрома..
Хотя нет научно документированного случая существования людей с этим синдромом, многие из его защитников указывают на американскую актрису Элизабет Тейлор в качестве возможного носителя этой генетической мутации..
Причина, по которой они утверждают, заключается в том, что актрису можно увидеть в нескольких ее фильмах с фиолетовыми / синими глазами. Однако эксперты говорят, что даже если у актрисы действительно были фиолетовые глаза, это не было бы убедительным доказательством того, что у нее действительно был синдром Александрии..
Поскольку Элизабет Тейлор является единственным возможным известным случаем женщины с глазами такого особого цвета, хулители существования синдрома Александрии используют этот факт в качестве доказательства того, что на самом деле нет.
Каково истинное происхождение синдрома Александрии?
В общем, реальность обычно гораздо менее интересна, чем художественная литература. Это также относится и к истории синдрома Александрии: кажется, что он возник из фантастического рассказа, написанного в 90-х годах, и с тех пор эта городская легенда стала популярной..
Американский автор по имени Кэмерон Обернон писал в течение нескольких лет фанфик о серии под названием Дарья. фанфик это художественная работа, основанная на существующей вселенной; например, большой поклонник Гарри Поттера мог бы написать фанфик что случилось в Хогвартсе.
В заявлении об одной из его книг под названием Книга о Александрийском синдроме, Автор Кэмерон Обернон написал следующее:
«Если вы читали какую-либо из моих историй, фанфик Основываясь на серии Дарья, вы заметите, что у трех главных героев фиолетовые глаза. Это связано с генетической мутацией под названием «синдром Александрии».
Однако сама автор позже объяснила в своем блоге, что синдром был полностью вымышленным, созданным только для того, чтобы обогатить историю художественной литературы. Почему-то у некоторых читателей его рассказов начались слухи о существовании александрийского синдрома, и миф распространился по сей день.
Заключение: существует ли синдром Александрии?
Защитники существования синдрома Александрии делают ряд утверждений, в которые очень трудно поверить. Существование одного гена или мутации, которая дает его носителям такие способности, как большая долговечность, идеальный физический или иммунитет к свету с бледной кожей, по крайней мере, маловероятно.
С другой стороны, отсутствие данных о людях, страдающих этим генетическим заболеванием, еще более усложняет верить в существование синдрома. Тем не менее, есть много авторов, которые утверждают, что убеждены в его существовании, и что носители гена могут стать следующим шагом в эволюции человека..
Тем не менее, научное сообщество, похоже, согласны с тем, что синдром Александрии не о чем-то кроме мифа, возникшего в Интернете.
Хотя возможно появление людей с фиолетовыми глазами (как, например, в случаях крайнего альбинизма), набор симптомов, связанных с этой мутацией, не может возникнуть в реальной жизни.
Синдром Бругада
Синдром Бругада — это редкое заболевание сердца, характеризующееся желудочковой тахиаритмией и повышенным риском внезапной сердечной смерти.
Клинические проявления синдрома Бругада могут наблюдаться в любом возрасте, но обычно дебют заболевания приходится на зрелый возраст. Типичный пациент с СБ — здоровый мужчина 35-40 лет, не имеющий в анамнезе заболеваний сердца или каких-либо признаков сердечно-сосудистой недостаточности.
Для синдрома Бругада характерны такие проявления, как затруднение дыхания, обмороки, желудочковая тахиаритмия (фибрилляция желудочков) и снижение коронарного кровоснабжения.
Распространенность СБ во всем мире составляет
5 случаев на десять тысяч человек, но в странах Юго-Восточной Азии заболеваемость намного выше: до 10 случаев на десять тысяч человек. У мужчин этот синдром диагностируют до 8 раз чаще.
Причины возникновения
25-30% случаев синдрома Бругада связаны с мутациями в гене SCN5A, которые влияют на структуру и функцию натриевых каналов, вследствие чего снижается содержание натрия в кардиомиоцитах (мышечных клетках сердца) и нарушается проводимость сердца.
На данный момент в научной литературе описаны более 200 мутаций 18 различных генов, также ассоциированных с синдромом Бругада. Но роль, которую они играют в возникновении этого редкого заболевания, еще предстоит определить. Большая часть мутаций наследуется от родителей к детям (по аутосомно-доминантному типу). Ребенок, чей родитель является носителем мутационного гена, имеет 50% шанс унаследовать СБ.
Приобретенная (негенетическая) форма СБ (65-70%) ассоциируются с некоторыми лекарствами (блокаторами натриевых каналов); высоким уровнем калия или кальция в крови; низким уровнем калия; лихорадкой. В некоторых случаях причину развития синдрома установить не удается.
Согласно статистике, от 12 до 20% всех случаев внезапной смерти обусловлены синдромом Бругада.
Симптомы
Обычно клинические проявления синдрома Бругада возникают в покое — во время сна или отдыха — и включают затруднение дыхания, обмороки, судороги, желудочковую тахиаритмию и остановку сердца. Внезапная остановка сердца может являться начальным симптомом СБ примерно у трети пациентов.
Нередко синдром Бругада протекает без явных признаков или симптомов (аритмии, затруднения дыхания, потери сознания). Риск внезапного и полного прекращения сердечной деятельности у таких пациентов значительно ниже.
Диагностика
Врач проводит подробный опрос пациента, изучает семейную историю (включая семейную историю внезапной сердечной смерти). Физикальный осмотр, как правило, не выявляет никаких отклонений, поэтому пациенту назначается ЭКГ — в некоторых случаях с использованием лекарственных препаратов (блокаторов кальциевых каналов), которые помогают определить характерные признаки синдрома Бругада. Дополнительно, для дифференциальной диагностики, могут назначаться другие инструментальные исследования сердца, суточное мониторирование ЭКГ (холтер).
Лабораторная диагностика может включать генетическое исследование на мутацию в гене SCN5A, анализ на уровень кальция и калия, анализы на уровень МВ-креатинкиназы и тропонина (для исключения других диагнозов).
Дифференциальный диагноз
Чаще всего синдром Бругада дифференцируют (различают) со следующими заболеваниями:
Лечение синдрома Бругада
Лекарственных препаратов, воздействующих на причину развития синдрома Бругада, не существует. Пациентам с высоким риском желудочковой тахиаритмии и внезапной остановки сердца предлагается имплантация кардиовертер-дефибриллятора. Использование антиаритмических препаратов спорно: с одной стороны, такие препараты, как хинидин, способны снижать количество эпизодов желудочковой тахиаритмии, с другой стороны, известны случаи, когда их применение у пациентов с СБ было связано с возникновением фатальной аритмии.
Рекомендации по терапии для пациентов с бессимптомным течением заболевания противоречивы: наблюдение до появления симптомов (хотя начальным симптомом может являться остановка сердца), изучение семейной истории, электрофизиологическое исследование сердца с целью определения показаний к установке кардиовертер-дефибриллятора. Генетическое тестирование рекомендуется не только пациентам с СБ, но и их родственникам. Также пациентам предлагается симптоматическое и поддерживающее лечение.
Особенности и преимущества лечения синдрома Бругада в клинике Рассвет
Кардиологи Рассвета занимаются диагностикой и лечением всех заболеваний, связанных с поражением сердца и сосудов, в том числе — редких болезней и синдромов.
Наши специалисты проводят оценку индивидуального риска сердечно-сосудистых событий, основанную на доказательных методах и математических расчетах. Такой подход позволяет предсказать риск коронарной катастрофы, вовремя принять меры профилактики, изменить образ жизни и сохранить здоровье сердца на долгие годы.
В распоряжении кардиологов Рассвета современное медицинское оборудование, позволяющее точно диагностировать не только типичные заболевания сердца и сосудов, но и редкие болезни и синдромы, которые остаются «медицинской загадкой» для большинства специалистов других медицинских учреждений.
Наши пациенты могут быть уверены в том, что в Рассвете им поставят правильный диагноз, подберут эффективное лечение типичного или редкого заболевания, предложат индивидуальную схему симптоматической и поддерживающей терапии, если лекарства, воздействующего на причину редкой болезни, не существует.