синдром айкарди что это такое

Синдром айкарди что это такое

а) Терминология:
1. Сокращения:
• Синдром Айкарди (СА)
2. Определение:
• Классическая триада: дисплазия мозолистого тела, инфантильные спазмы и хориоретинальные лакуны

б) Визуализация синдрома Айкарди:

1. Общие характеристики:
• Лучший диагностический критерий: о Основные признаки:
— Агенезия мозолистого тела: полный (70%),частичный (30%)
— Полимикрогирия: лобной доли или в перисильвиевой области (100%)
— Гетеротопия: перивентрикулярная (100%), субкортикальная (30%)
— Внутричерепные кисты: срединные > внутрижелудочковые; других экстрааксиальных локализаций; сосудистого сплетения; интрапаренхиматозные
— Колобома глаза
— Папилломы сосудистого сплетения
о Дополнительные признаки:
— Аномалии позвоночника или ребер
— Микрофтальмия
— Асимметрия полушарий
о Сообщения о других аномалиях ЦНС при визуализации:
— Гипоплазия/дисплазия полушарий или червя мозжечка
— Увеличение большой цистерны
— Увеличение размеров крыши среднего мозга
— Гипоплазия зрительного нерва
— Задержка миелинизации

(а) МРТ, Т2-ВИ, режим подавления сигнала от жира, сагиттальный срез: у четырехлетней пациентки с подтвержденным синдромом Айкарди, колобомой и хориоретинальными лакунами определяется практически полная агенезия мозолистого тела и непарная ПМА. Кроме того, определяется ретроцеребеллярная киста, вызывающая элевацию синусового стока. Определяются дисплазия червя мозжечка и крыши среднего мозга.
(б) МРТ, Т2-ВИ, режим подавления сигнала от жира, более латеральный сагиттальный срез: у той же пациентки определяются множественные узлы гетеротопированного серого вещества, выступающего в боковой желудочек.

2. Рекомендации по визуализации синдрома Айкарди:
• Лучший инструмент визуализации:
о МРТ
• Советы по протоколу исследования:
о МРТ-волюметрия миелинизированного мозга на Т1-ВИ
о Высокоразрешающие Т2-ВИ у младенцев
о Исследование с контрастированием для диагностики папиллом сосудистого сплетения

3. КТ при синдроме Айкарди:
• Бесконтрастная КТ:
о Кальцификация отсутствует

в) Дифференциальная диагностика синдрома Айкарди:
1. Врожденный токстоплазмоз:
• Кальцификации, отсутствие полимикрогирии или гетеротопии
2. Врожденная цитомегаловирусная инфекция:
• Кальцификаты, отсутствие гетеротопии
3. Другие генетические синдромы:
• Признаки сходны с микрофтальмией с линейными дефектами кожи (ЛДК), но поражения глаз не являются лакунарными

(а) МРТ, Т2-ВИ, режим подавления сигнала от жира, корональный срез: у той же пациентки определяется дисгенезия мозолистою тела по характерному типу «шлема викинга». Выражены миелинизированные в высокой степени пучки Пробста, определяются множественные узлы гетеротопированною серого вещества.
(б) МРТ, цветная карта DTI, аксиальный срез: у той же пациентки зеленым цветом обозначены выраженные параллельные неконвергирующие пучки Пробста.

д) Клиническая картина синдрома Айкарди:

1. Проявления:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Инфантильные спазмы или другие эпилептические приступы с ранним началом (обычно трудноконтролируемы)
о Хориоретинальные лакуны: единственное истинно-патогномоничное проявление (могут быть односторонними)
о Большинство имеет серьезную задержку психомоторного развития

3. Течение и прогноз:
• Средняя продолжительность жизни 18,5 ± 4 лет 4. Лечение:
• Только симптоматическое

е) Список литературы:

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 5.3.2019

Источник

Синдром айкарди что это такое

Синдром Aicardi — это заболевание головного мозга и сетчатки неизвестной этиологии. Клинические проявления: инфантильные спазмы, агенезия мозолистого тела, электроэнцефалографический паттерн, называющийся гипсаритмией, и множественные депигментированные «хориоретинальные лакуны» вокруг диска зрительного нерва.

Гистологически хориоретинальные лакуны представляют собой четко отграниченные сквозные дефекты пигментного эпителия сетчатки и сосудистой оболочки. Покрывающая лакуны сетчатка остается интактной, но при гистологическом исследовании часто выявляются ее аномалии.

Хориоретинальные лакуны могут сочетаться с гипоплазией зрительного нерва, колобомой диска зртельного нерва (ДЗН) и врожденной пигментацией диска зрительного нерва. Другие аномалии глаз включают в себя микрофтальм, ретробульбарную кисту, псевдоглиому, отслойку сетчатки, рубцы макулярной области, катаракту, зрачковые мембраны, колобомы и синехии радужки.

Наиболее часто встречающиеся системные аномалии — это мальформации позвоночника (например сросшиеся позвонки, сколиоз, незаращение дужек позвонков) и ребер (например отсутствие ребра, сросшиеся или раздвоенные ребра), мышечная гипотония, микроцефалия, дисморфия лица и аномалии наружного уха. Почти всегда наблюдается тяжелая умственная отсталость. У пяти пациентов описана папиллома сосудистого сплетения желудочков мозга.

Аномалии ЦНС при синдроме Aicardi включают в себя агенезию мозолистого тела, аномалии миграции клеток коры (например пахигирию, полимикрогирию, кортикальные гетеротопии) и множественные структурные мальформации ЦНС (например асимметрию полушарий головного мозга, вариант Dandy-Walker, кольпоцефалию, срединные кисты паутинной оболочки). Выявлено частичное совпадение синдрома Aicardi и септо-оптической дисплазии.

Причиной синдрома Aicardi может быть Х-сцепленная мутация, приводящая к гибели мальчиков. Необходимо расспросить родителей о наличии в анамнезе невыношенных беременностей. Скорее всего, все случаи синдрома Aicardi развиваются в результате новых мутаций, поскольку случаи развития заболевания у сиблингов встречаются редко. Синдром Aicardi у двух сестер указывает на наличие у родителя гонадного мозаицизма по патогенной мутации.

Хотя ранние инфекции ЦНС могут вызывать тяжелые аномалии, результаты тестов на возбудителей инфекций стабильно отрицательны. Не выявлено связи синдрома Aicardi с воздействием тератогенных препаратов или других токсических веществ. Характер мальформаций головного мозга и сетчатки указывает на поражение ЦНС в сроки между четвертой и восьмой неделями гестации.

У большинства детей развиваются некупируемые припадки, 91% пациентов достигают вех развития, соответствующих не более чем годовалому возрасту. Внутриглазные аномалии включают в себя микрофтальм, персистирующую зрачковую мембрану, персистирующее гиперпластическое первичное стекловидное тело, сосудистые петли диска зрительного нерва и эпиретинальную глиальную ткань.

Синдром Aicardi.
(А) Перипапиллярные хориоретинальные лакуны вокруг диска зрительного нерва.
(Б) На МРТ видна агенезия мозолистого тела.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Источник

Синдром айкарди что это такое

Российская медицинская академия последипломного образования; Тушинская детская городская больница, Москва

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2011;111(7): 95-97

Милованова О. А. Синдром Айкарди. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2011;111(7):95-97.
Milovanova O A. Aicardi syndrome. Zhurnal Nevrologii i Psikhiatrii imeni S.S. Korsakova. 2011;111(7):95-97.

Российская медицинская академия последипломного образования; Тушинская детская городская больница, Москва

Российская медицинская академия последипломного образования; Тушинская детская городская больница, Москва

Наиболее яркими клиническими проявлениями синдрома Айкарди являются неврологические расстройства. Эпилептические приступы в виде инфантильных спазмов доминируют у детей 1-го года жизни. По классификации О. Dulac и соавт. [12] различают флексорные, экстензорные, флексорно-экстензорные, тонические или миоклонические, симметричные или асимметричные, синхронные или асинхронные, с фокальным компонентом, серийные или единичные инфантильные спазмы. У детей с синдромом Айкарди чаще выявляются латерализованные флексорные инфантильные спазмы, сочетающиеся у части больных с другими видами эпилептических приступов (чаще фокальными). Установлено, что чем меньше возраст дебюта приступов при данном заболевании, тем тяжелее степень нарушения психомоторного развития [6, 8, 10].

Практически у всех детей с синдромом Айкарди выявляются нарушения психомоторного развития различной степени. В случаях с задержкой психомоторного развития, предшествующей дебюту эпилептических приступов, неврологический регресс в дальнейшем усугубляется [23]. Отсутствует интерес к окружающему миру, потерян контакт с ребенком, снижается дифференцировка эмоциональных реакций, практически прекращается предречевое развитие. Постепенно развивается двигательный дефект, в ряде случаев до степени тетрапареза центрального генеза с полным отсутствием развития двигательных навыков и установочных рефлексов. В 90% наблюдений нарушаются познавательные функции [25, 35].

В ряде случаев метод ультразвукового сканирования плода позволяет выявить наличие синдрома Айкарди на ранних стадиях гестационного развития.

Основным нейрофизиологическим методом диагностики синдрома Айкарди является электроэнцефалография (ЭЭГ). Зарегистрированная на ЭЭГ гипсаритмия может предшествовать или появляться после клинического дебюта инфантильных спазмов. Согласно определению Н. Gastaut «классическая» гипсаритмия представляет собой непрерывную высокоамплитудную медленно-волновую аритмичную активность с многочисленными спайками или острыми волнами без существенной синхронизации между гемисферами или различными отделами в пределах одной гемисферы [14]. Она регистрируется у 18% больных с данной патологией [5]. У ряда пациентов в начале заболевания модифицированный паттерн гипсаритмии может отсутствовать; в некоторых случаях изменения на ЭЭГ носят «стертый» характер в виде незначительной межполушарной асимметрии фоновой активности [7]. Известно, что при синдроме Айкарди за счет агенезии мозолистого тела «супрессивно-взрывной паттерн» может регистрироваться на ЭЭГ независимо в обоих полушариях головного мозга [11, 24]. R. Saneto и соавт. [28] сообщают о персистировании серийных тонических спазмов и «супрессивно-взрывного паттерна» у 5-летней девочки без трансформации в гипсаритмию и диффузную медленную волновую активность. Известно, что изменения на ЭЭГ у детей с инфантильными спазмами коррелируют с психическим развитием [27]. Отсутствие «веретен сна» свидетельствует о задержке формирования корковых ритмов [30, 33].

S. Carney и соавт. [9] описали девочку с сочетанием признаков двух синдромов: Айкарди и де Морсье (септооптической дисплазии).

К патогномоничным офтальмоскопическим признакам синдрома Айкарди относятся разнокалиберные хориоретинальные лакунарные очаги, чаще двусторонние и асимметричные. У 8-21% больных лакунарные очаги выявляются лишь на сетчатке одного глаза [1]. A. Menezes и соавт. [19] считают, что изменения на глазном дне являются важным прогностическим критерием при данной патологии. У детей с более крупными ретинальными лакунарными очагами в будущем можно ожидать грубые нарушения психомоторного развития и отсутствие речевых навыков.

При записи паттерн-реверсивных зрительных вызванных потенциалов (ЗВП) у детей регистрируются ответы как на низко-, так и высокочастотные стимулы [1].

У детей раннего возраста с синдромом Айкарди, не имеющих нарушений со стороны оптических сред, макулы и диска зрительного нерва, острота зрения, определенная при помощи паттерн-реверсивных ЗВП или методом предпочтительного взора, может соответствовать возрастной норме [1, 19].

При гистологическом исследовании сетчатки отмечается истончение всех слоев клеток, уменьшение числа и калибра сосудов, пигментная эктопия и гиперплазия пигментного эпителия. Основываясь на клинических и морфологических данных, можно предположить, что патологические изменения в области сетчатки и ЦНС развиваются в период между 4 и 8-й неделями гестации [1].

Синдром Айкарди необходимо дифференцировать от других мультисистемных заболеваний, характеризующихся церебральными аномалиями, изменениями диска зрительного нерва и сетчатки: туберозный склероз, септооптическая дисплазия, папилло-ренальный синдром, врожденные TORH-инфекции, перинатальные гипоксически-ишемические поражения, изолированная агенезия мозолистого тела, сочетанные и изолированные церебральные аномалии (полимикрогирия, гетеротопия, лиссэнцефалия) [1, 2, 9, 13].

Прогноз при синдроме Айкарди, как правило, неблагоприятный. В большинстве наблюдений заболевание заканчивается гибелью детей в раннем возрасте из-за осложнений, связанных с рецидивирующей пневмонией. Имеются сообщения о единичных благоприятных вариантах течения заболевания с минимальными клиническими проявлениями, контролируемой эпилепсией и отсутствием когнитивного дефицита [17, 18].

Таким образом, практически у всех детей с синдромом Айкарди присутствует нарушение психомоторного развития различной степени. От возраста дебюта эпилептических приступов зависит степень тяжести когнитивного дефицита.

Ранняя диагностика синдрома Айкарди, включающая невро-, радио- и офтальмологические исследования, позволяет достаточно полно представить диагностический профиль этого тяжелого и прогностически неблагоприятного заболевания.

Источник

Синдром Айкарди — генетический порок с тяжелыми неврологическими нарушениями

Синдром Айкарди является редким цереброретинальным генетическим расстройством. При данном заболевании мозг, частично или полностью, лишен одной из основных составляющих – мозолистого тела. Это является следствием дефекта Х-хромосомы. В сетчатке происходят изменения, ведущие к инфантильным спазмам.

Мозолистое тело – центральный отдел нервной системы, представленный нервными окончаниями, соединяющими полушария головного мозга.

Сидром Айкарди не является отдельной формой эпилепсии, а является самостоятельным заболеванием, которое в 1965 году было описано невропатологом из Франции Жаном Экарди.

Синдром Айкарди-Гутьереса является угрозой для мальчиков с хромосомным набором ХХY или с синдромом Клайнфельтера.

По данным статистики, на сегодняшний момент наблюдалось около 500 случаев этого заболевания. Наибольшее распространение оно получило в Японии.

Этиология и патогенез синдрома

До сих пор точно не установлена причина данного заболевания. Соответственно, невозможно определить факторы риска.

Специалисты отвергают наследственность. Если в семье есть ребенок с данным синдромом, то шанс рождения второго с такой же болезнью составляет меньше 1%.

Выдвигается следующая теория. Клетки эмбрионов содержат по одной активной Х-хромосоме. Следовательно, их инактивация при нормальном развитии происходит случайно.

При синдроме Айкарди, случайной инактивации не наблюдается и большинство клеток формируется при участии только этой хромосомы.

Какой ген отвечает за эти изменения к настоящему времени неизвестно. Предположительно, это мутированный de novo на инактивированной Х-хромосоме.

Как проявляет себя синдром?

Дети 2 – 5 месяцев, у которых обнаруживается синдром Айкарди, внешне не отличимы от здоровых малышей. Позже начинают проявляться судороги или инфантильные спазмы. Они представляют вид эпилептического синдрома.

Ребенок снижает активную деятельность и впадает в ступор. Взгляд прикован к одной точке. Руки начинают подниматься вверх и сгибаться.

Тело выгибается и ножки начинают резко выпрямляться. На это уходят секунды и продолжения можно ожидать в любое мгновение. Во время припадков, малыш становится раздражителен и постоянно плачет. Позже, такие судорги часто ведут к эпилепсии.

Параллельно присутствуют и другие симптомы синдрома Айкарди:

На фото глазное яблоко при синдроме Айкарди

По наблюдениям за больными можно выделить и дополнительные признаки:

Иногда наблюдаются наросты и уплотнения на коже: невусы, дивертикулы кожи и опухоли, причиной которых является патология кровеносных сосудов – гемангиомы. Редко встречается аномалия рук.

Встречаются заболевшие с плагиоцефалией (сплюснутая область на голове), с ассиметрией лица, а также с расщелинами неба или верхней губы. Размеры головы и рук заметно меньше, чем у здорового человека. Нос плоский, а уши чрезмерно большие. Нос и губы разделяет слишком малое пространство.

У большего количества больных происходило развитие тяжелых эпилептических припадков, которые не проходили до конца жизни. Известно наличие полу-позвонков и отсутствия ребер, приводящее к заметному искривлению позвоночника.

Увеличен риск развития опухолей:

Аномалии в глазах могут привести к пигментному рениту, микрофтальми. Возможна катаракта и атрофия зрительного нерва. Это может привести к нарушению зрения и даже полной слепоте.

Нередко нарушается эндокринная система – позднее наступление половой зрелости или явная задержка.

Физическое развитие начинает замедляться. В возрасте 7-10 лет больной выглядит как пятилетний. Вес увеличивается также с задержкой.

Большинство заболевших имеют явно выраженную задержку в умственном развитии, однако, иногда они просто плохо способны к обучению.

Способность к членораздельной речи часто развита очень слабо. Самостоятельное передвижение наблюдается редко. Некоторые полностью зависимы от помощи других людей.

Постановка диагноза

На сегодняшний момент нет специальной технологии диагностики, с помощью которой можно точно поставить диагноз. Как правило, применяются следующие методы:

Другие диагностические методы могут проводиться в зависимости от симптомов и общего состояния больного.

Симптоматическое лечение — единственный вариант

На сегодняшний момент комплексного лечения синдрома Айкарди нет. Применяется терапия каждого симптома.

Принятая тактика – купировать инфантильные спазмы, являющиеся резидентными к антиэпилептическим препаратам. Используются максимально высокие дозы разнообразных медикаментов.

После выявления заболевания, на первых порах используется Вигабатрин, он же Сабрил. Его применяют от 50 до 100 мг на килограмм веса в сутки. Параллельно с ним вводятся вальпроаты. Их суточная норма – 50–100 мг на кг.

Если приступы учащаются, то к АЭП добавляются бензодиазепины, от 0,25 до 2 мг в сутки. Нередко применяется Фенобарбитал или Суксилеп.

В качестве альтернативы выступают кортикостероидные гормоны. Это:

Поначалу Преднизалон назначается из рассчета 1–2,5 мг на кг, затем эта доза снижается до щадящей. Как правило, гормоны применяются параллельно базовым АЭП.

К сожалению, эти методы малоэффективны и редко достигают полного подавления синдрома.

В виде палиативного хирургического лечения может быть стимулирован блуждающий нерв. Дефекты костей, которые способствуют сколиозу, устраняются физиотерапией, лечебной физкультурой или исправляются при помощи хирургической коррекции.

Разработаны специальные программы, противодействующие умственной отсталости. Для длительного лечения патологических состояний необходима помощь детского невропатолога.

Прогноз и летальность

Прогноз при синдроме Айкарди достаточно неблагоприятный и зависит от тяжести спазмов и сопровождающих их заболеваний:

Больные живут приблизительно от 9 до 19 лет. Однако известны случаи, когда заболевшие женщины прожили до 32 и 49 лет (умеренная форма синдрома).

Несмотря на редкость заболевания, ему посвящен отдельный сайт (www.aicardisyndrome.org). На нем можно пообщаться с другими людьми, страдающими этим заболеванием, и их семьями. Задать интересующие вопросы, поделиться опытом и другое. Здесь можно получить информацию о благотворительных мероприятиях, организатором которых является Фонд Экарди.

К сожалению, в связи с мало изученностью данного заболевания, профилактических мер против синдрома Айкарди пока не существует.

Источник

Синдром Айкарди

Это заболевание было впервые выделено в качестве отдельного синдрома в 1965 году Жаном Айкарди, французским невропатологом. Синдром описывается в статье Жана Айкарди (Aicardi J, Aicardi syndrome: old and new findings, Int Pediatr. 1998;14(1):5-8).

Почти все описанные случаи синдрома Айкарди были обнаружены у женщин. У нескольких мужчин с подтвержденным синдромом Айкарди, была выявлена мутация XXY по 47-й хромосоме, называемая синдромомом Клайнфельтера. Для мужчин, имеющих только одну X-хромосому, синдром Айкарди летален.

Полезное

Смотреть что такое «Синдром Айкарди» в других словарях:

Мышечная гипотония — МКБ 10 P94.294.2 МКБ 9 358358 DiseasesDB … Википедия

Мозолистое тело — Мозг: Мозолистое тело Латинское название Co … Википедия

Припадки эпилептические вторичные — Эпилептические припадки и в частности, проявления прогрессирующей миоклонус эпилепсии, могут осложнять течение многих заболеваний в клинической картине которых они занимают доминирующее положение. К ним относятся врожденные пороки развития… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Источник