синдром фаултона что это
Синдром Туретта
Данный синдром чаще наблюдается у детей. Как правило, тики начинают появляться в возрасте от двух до пятнадцати лет. При этом у большинства больных по прошествии подросткового периода симптомы проявляются в меньшей степени или же полностью исчезают. Кроме того, рассматриваемый нами синдром больше характерен для мужчин – у них он встречается в три-четыре раза чаще, чем у женской половины населения.
Признаки синдрома Туретта
Главный отличительный симптом расстройства – наличие тиков. Это внезапные, короткие по продолжительности, судорожные движения или звуки. У одних больных они могут быть не очень заметными и выражаться в легкой форме, у других симптомы носят более серьезный характер. Тяжелые симптомы могут значительно повлиять на общение, учебу и выполнение повседневных дел.
Перед началом тиков человек испытывает дискомфорт в теле, ощущения, похожие на покалывание, напряжение или зуд. Проявление же тиков доставляет больному облегчение. При больших усилиях некоторые люди с синдромом Туретта могут временно сдержать тик.
Выделяют две разновидности тиков:
● Простые – это спонтанные, быстрые и повторяющиеся тики, когда затронуто небольшое количество мышц.
● Сложные – это целая скоординированная цепочка движений, которые производятся несколькими группами мышц.
Тики могут быть как в форме движений (моторные тики), так и в виде звуков (голосовые). Моторные тики обычно начинаются раньше, чем голосовые.
Примеры простых и сложных двигательных тиков:
Ощупывание или нюхание предметов
Качание головой, кивки
Повторение наблюдаемых у кого-то движений
Шагание по определенной схеме
Примеры простых и сложных голосовых тиков:
Повторение своих слов или фраз (палилалия)
Повторение слов или фраз за другим человеком (эхолалия)
Использование непристойных, нецензурных слов (Копролалия)
Несколько других важных фактов о тиках:
● тики могут усиливаться при физическом недомогании, стрессе, тревоге, усталости или возбуждении;
● возможны во время сна;
● зачастую усиливаются в раннем подростковом возрасте и ослабевают или полностью исчезают по мере взросления.
Диагностика
Наличие синдрома Туретта определяется на основании наблюдаемых симптомов, также врач может изучить семейную историю болезней, так как данный синдром имеет генетические причины.
У человека диагностируется синдрома Туретта, если наблюдаемые у него тики:
● выражаются как в движениях, так и в звуках, хотя необязательно одновременно;
● случаются несколько раз в день, ежедневно или с небольшими перерывами, на протяжении одного года и более;
● начинаются до 18 лет;
● не вызваны побочным действием лекарства и не являются следствием другого заболевания;
● со временем изменяются по частоте, анатомической локализации, степени тяжести.
Иногда тики не следствие синдрома Туретта, а вызваны совсем иной причиной. Моргание может быть изначально связано с нарушениями зрения, а нюхание предметов – с аллергией.
В целях того, чтобы исключить другие причины тиков, лечащий врач назначает пациенту анализ крови и МРТ.
Лечение синдрома Туретта
Главная цель лечения – контроль тиков, которые мешают человеку в повседневной жизни. Когда тики не столь серьезны, специальное лечение может не потребоваться.
Препараты
● Ботулинические инъекции. Инъекция в затронутую тиком мышцу может облегчить простой тик.
● Препараты при СДВГ. Стимуляторы, такие как метилфенидат, повышают концентрации внимания. Однако такие лекарства назначаются осторожно – у некоторых людей с синдромом Туретта препараты от СДВГ могут только усугубить тики.
● Центральные адренергические ингибиторы. Такие лекарства, как гуанфацин и клонидин, назначаемые для лечения высокого кровяного давления, у людей с синдромом Туретта могут помочь справиться проблемы с контролем импульсов и приступы ярости. Как побочный эффект у больного может появиться сонливость.
● Антидепрессанты. Флуоксетин снижает симптомы подавленности, тревожности, помогает справиться с навязчивыми мыслями или действиями.
Психотерапия
Когнитивно-поведенческая психотерапия помогает контролировать тики: выявлять их приближение и учиться самостоятельно сдерживать их по мере своей возможности.
Мы помогли уже многим, поможем и Вам! Позвоните нам
Синдром Туретта у детей: симптомы, причины, признаки
Синдром Жиль де ля Туретта (болезнь Туретта, расстройство Туретта, Tourette’s disorder) – расстройство нервной системы генетической природы, которое может возникнуть в любом возрасте. Синдром Туретта характеризуется большим количеством различных тиков: двигательных (моторных), вокальных (звуковых).
Отдельные сообщения о заболеваниях, подходящих под описание синдрома известны со времен средневековья. Подробная характеристика синдрома была дана в 1885 году французским неврологом Жоржем Жиль де ля Туреттом, в честь которого он и получил свое название.
В настоящее время синдром Туретта у детей встречается довольно часто. К сожалению, данное расстройство не всегда можно точно диагностировать, т.к. большинство случаев проявляется в лёгкой форме.
От 1 до 10 детей из 1000 страдают синдромом Туретта. Более 10 из 1000 человек с расстройством Туретта имеют «сложные» тики. По другим статистическим данным, распространенность синдрома Туретта в популяции в целом составляет 3-5 случаев на 10000 человек. Расстройство чаще встречается у мальчиков, чем у девочек (соотношение 4:1).
Синдром Туретта у детей: причины и признаки
Точные причины возникновения данного расстройства до сих не установлены. Однако известно, что в большинстве случаев при возникновении синдрома Туретта значительную роль играет генетический фактор. Описаны случаи заболевания у братьев и сестер. У родителей и ближайших родственников детей нередко имеются гиперкинезы (непроизвольные движения мышц).
Исследования генетиков выявили закономерность, согласно которой большинство случаев синдрома Туретта имеют наследственную природу, но в настоящий момент специфические гены наследования и механизм не выявлены.
В некторых случаях причиной возникновения данного расстройства могут стать следующие пренатальные факторы:
Вышеуказанные факторы могут привести к развитию болезни, но это не значит, что патология обязательно возникнет.
Прежде синдром Туретта считали достаточно редким заболеванием, связанным с выкрикиванием нецензурных слов, неуместных, агрессивных и оскорбительных выражений (копролалия). Стоит отметить, что этот симптом возникает далеко не у всех людей с данным расстройством. Наиболее часто синдром Туретта имеет моторные (двигательные) и вокальные (звуковые) проявления.
Примерно в 9-10 лет к моторным тикам присоединяются и вокальные феномены, также имеющие характерную динамику: вначале возникают респираторные тики (хмыканье, хрюканье, чмоканье, посвистывание, шмыганье носом), после чего насильственные выкрики отдельных слов или фраз.
Наиболее развернутой, ярко проявляющейся формой вокализации является копролалия (внезапное спонтанное высказывание нецензурных, нежелательных слов или фраз). Отмечается примерно у 10% больных. Копролалия обычно становится для ребенка и родителей источником психотравмирующих переживаний. Многие дети, не имея возможности сдерживать копролалию, заменяют бранные слова нейтральными, например, названиями цветов, числами и т.д. Такие выкрикивания хоть и привлекают внимание окружающих, но не влекут за собой негативную реакцию по отношению к ребенку.
При сохранном интеллекте, у детей встречаются нарушения поведения и трудности в обучении:
Лечение
Диагностика синдрома Туретта представляет собой сбор анамнестических сведений (наличие близких родственников, страдающих данным заболеванием) и выявление характерных симптомов, которые проявляются в течение года и более.
В ряде случаев, дополнительно может быть назначена электроэнцефалограмма (ЭЭГ) или компьютерная томография (КТ) для исключения органических поражений головного мозга, эпилептической активности.
Хороший эффект при легких и умеренно выраженных проявлениях расстройства дают следующие направления:
Одним из ключевых звеньев терапии является психологическая поддержка ребенка и всех членов семьи, помощь в создании благоприятной эмоциональной атмосферы внутри семьи, обучение пациента навыкам коммуникации.
Медикаментозное лечение применяют в случаях, когда симптомы заболевания мешают нормальной жизнедеятельности ребенка. С этой целью могут назначаться легкие успокоительные средства, которые уменьшат внутреннее напряжение. Антипсихотические препараты назначаются в случае значительной выраженности проявлений болезни не поддающихся контролю.
Прогноз
Своевременно оказанное лечение поможет пациенту значительно улучшить качество жизни. При комплексной терапии улучшения в состоянии здоровья становятся заметны уже через несколько месяцев.
Интеллект и продолжительность жизни людей с синдромом Туретта находятся в рамках нормы. У большинства детей частота тиков уменьшается по завершению подросткового возраста, а тяжелая выраженность расстройства Туретта в зрелом возрасте встречается редко.
Ярким примером человека с синдромом Туретта является персонаж Эдварда Нортона в фильме «Сиротский Бруклин» (2019 год).
Новиков Александр, врач-психиатр Центра им. Г.Е.Сухаревой ДЗМ
Синдром Туретта
Содержание статьи:
Если ребенок или молодой человек гримасничает, производит странные звуки или выкрикивает бранные слова, многие люди думают о его невоспитанности. Но за этим поведением может скрываться серьезное заболевание головного мозга. Эти клинические проявления характерны для синдрома Туретта. Раньше эту патологию относили к редким поражениям нервной системы. Сегодня оно встречается чаще, его выявляют в 0,05% случаев на 10000 детей.
Описание
Синдром Туретта относят к генетически обусловленным поражениям нервной системы. Для этой патологии характерны множественные, разнообразные по своей форме двигательные тики, а также звуковые эквиваленты. Они повторяются множество раз в течение одного дня. Часто это нарушение сочетается с синдромом гиперактивности и дефицита внимания, а также обсессивно-компульсивным расстройством.
Это заболевание впервые было описано еще в трудах, посвященных медицине, в эпоху средневековья. Жорж Жиль де ла Туретт в 19 веке подробно описал это заболевание и классифицировал его формы. Он систематизировал клинические проявления болезни у девяти пациентов.
Выделяют четыре степени тяжести:
Заболевание часто дебютирует в детстве, в возрасте от двух до пяти лет. Реже его первые признаки появляются у подростков. С возрастом клинические проявления ослабевают или исчезают. Это происходит обычно у людей старше 20 лет. Оно в четыре раза чаще регистрируется у мальчиков по сравнению с девочками.
Причины
Точной причины развития синдрома Туретта до настоящего времени не выявлено. Ведущее место в его развитии придается генетическим факторам. Это подтверждается описанными в литературе формами семейных заболеваний. Преобладающим типом наследования считают аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью. Реже недуг передается аутосомно-рецессивным способом.
Выделяют факторы увеличивающие вероятность развития болезни:
В основе развития патологического процесса лежит нарушение структуры и функции подкорковых ганглиев. Изменяется работа нейромедиаторных и нейротрансмиттерных систем. Еще распространена гипотеза о том, что заболевание вызвано увеличением выработки дофамина или повышением к нему чувствительности рецепторного аппарата клеток.
Симптомы
Первые признаки заболевания появляются в дошкольном возрасте. Ребёнок совершает повторяющиеся резкие движения. Он гримасничает, дёргается, издает внезапные крики. У него появляются тики, которые представляют собой быстрые внезапные неритмичные мышечные сокращения. Они сопровождаются звуками.Тики считают непроизвольными движениями. Несмотря на то, что некоторые пациенты их способны подавлять.
С течением времени ситуация ухудшается. Малыш непроизвольно повторяет слова и движения окружающих людей. Это похоже на передразнивание. Ребенок выкрикивает оскорбительные, грубые слова. У больного могут появляться сложные тики. Они продолжаются дольше. Включают комбинацию из серии простых тиков – это различные слова и жесты.
Вокальные тики подразделяют следующим образом:
Непосредственно перед приступом ребенок ощущает эмоциональное возбуждение, чувство внутреннего напряжения. Ощущение нарастает настолько интенсивно, что больной уже не справляется со своим телом. Он дёргается и издает странные звуки. После приступа ребенок чувствует облегчение. Он приходит в себя, а затем успокаивается.
Подобную симптоматику сопровождают другие психические или неврологические расстройства.
Это могут быть следующие проявления:
Симптомы заболевания наиболее ярко проявляются в подростковом возрасте, усиливая социальную дезадаптацию. По мере взросления они ослабевают.
Заметили у себя один или несколько симптомов?
Записаться на прием
Диагностика
Для постановки диагноза и последующего лечения следует обращаться к детскому неврологу. Синдром Туретта выставляют пациенту при наличии у него тиков (моторных и вокальных) более одного года.
Обязательно должны присутствовать следующие клинические проявления:
Для исключения психиатрической патологии больного надо отправить на консультацию к психиатру.
Дополнительные методы исследований включают:
Важную роль в установлении диагноза играет динамическое наблюдение за состоянием больного.
Лечение
При легких формах для лечения пациентов стараются применять немедикаментозные методы.
К ним относят следующие виды:
Больному важно оказывать психологическую поддержку и создать благоприятную эмоциональную атмосферу.
Медикаментозная терапия показана только при тяжелом течении болезни. Пациенту назначают: нейролептики (галоперидол, рисперидон), адреномиметики (клонидин), бензодиазепины (феназепам, лоразепам). Инъекции ботулотоксина назначают с целью прекращения голосовых тиков.
У подавляющего числа пациентов на фоне системной терапии отмечается значительное улучшение состояния. Таким образом, удается нормализовать качество их жизни.
Врачи отделения
Табельский Роман Александрович
Врач невролог, врач нейрохирург, высшая врачебная квалификационная категория, стаж работы 17 лет
Варианты Туретта
Варианты Туретта
Автор
Редакторы
Статья на конкурс «био/мол/текст»: Ученые нашли генетические предпосылки синдрома Туретта — преимущественно наследственного нарушения нервной системы, — которые теоретически могут пролить свет на механизмы не только этого, но и других нейропсихиатрических заболеваний. Исследование проводили на рекордно большой выборке: около 2 тыс. больных и 4 тыс. здоровых людей, поэтому результаты являются статистически достоверными (чего нельзя сказать о предыдущих исследованиях).
Конкурс «био/мол/текст»-2017
Эта работа опубликована в номинации «Свободная тема» конкурса «био/мол/текст»-2017.
Генеральный спонсор конкурса — компания «Диаэм»: крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.
Спонсором приза зрительских симпатий и партнером номинации «Биомедицина сегодня и завтра» выступила фирма «Инвитро».
Не проще шизофрении
Некоторые нейропсихиатрические заболевания имеют генетическую компоненту: шизофрения, биполярное расстройство, синдром Туретта. Однако что это за компонента, до сих пор до конца неизвестно. Если оценить соотношение генетического вклада и вклада окружающей среды, то из всего круга таких заболеваний синдром Туретта покажет самую высокую наследуемость, равную 0,77 (наследуемость 1 означает, что имеют место только генетические факторы) [1]. Казалось бы, синдром Туретта должен быть благодатным объектом для исследования.
Отличительной особенностью синдрома Туретта является наличие как минимум одного моторного тика и как минимум одного вокального. Моторные тики связаны с навязчивыми движениями, а вокальные — с произношением каких-то звуков или слов. И те, и другие невозможно контролировать. В массовой культуре синдром Туретта прослыл болезнью, при которой человек непроизвольно выкрикивает матерные слова, однако копролалия (так называется этот симптом) встречается лишь в 10% случаев [2].
Если родители ребенка больны, то риск синдрома Туретта повышается в 60 раз по сравнению с общей популяцией [3]. Да и в общей популяции это заболевание встречается не так уж и редко — у 0,3–0,9% людей [4]. Синдром проявляется в детском возрасте и достигает пика в подростковом. Так как на этот период приходится пик развития мозга, то считается, что синдром Туретта как-то связан с нарушениями именно этого процесса [5]. Естественно, синдром Туретта сильно осложняет жизнь: у детей появляются трудности в обучении, в общении со сверстниками. Однако тики — это только вершина айсберга (рис. 1). У большинства пациентов (>85%) есть сопряженные болезни: обсессивно-компульсивное расстройство (невроз навязчивых состояний), синдром дефицита внимания и гиперактивности, расстройства аутистического спектра, тревожные и депрессивные расстройства [6], [7]. Поэтому синдром Туретта часто называют образцовым нейропсихиатрическим заболеванием. Это значит, что если мы поймем лежащие в его основе молекулярные, клеточные и нейрофизиологические механизмы, это может пролить свет на другие психиатрические расстройства.
Рисунок 1. Синдром Туретта. «Тики — это только верхушка айсберга».
В случае таких заболеваний, как синдром Туретта или шизофрения, нельзя указать на определенную вредную мутацию. Несколько генов вносят свой вклад, болезнь «строится» на комбинации разных нарушений — в таком случае говорят о генетической архитектуре заболевания. Хотя синдром Туретта является самым наследуемым расстройством своего круга, «кирпичики» его генетической архитектуры до сих пор не выявлены. Разные исследования давали наводки на разные участки генома, и между ними очень мало пересечений, а статистическая значимость этих работ сомнительна [5].
Копии, копии
В поисках генетических причин синдрома Туретта группа ученых сфокусировала свое внимание на крупных перестановках генома — так называемых вариантах числа копий (ВЧК) [8]. Их эффект проще интерпретировать, чем эффект от точечных мутаций: больше копий — больше белка, меньше копий — меньше белка. Конечно, ученые обратились к ВЧК не за простотой — уже в нескольких работах была показана связь нейропсихиатрических расстройств с перестановками в геноме [9], [10]. Более того, для достоверности нужны данные множества людей, а их собрать не так-то просто, особенно в психиатрии, где на постановку диагноза сильно влияет субъективный фактор. Тем не менее исследование было запущено: ученые взяли 2434 случая синдрома Туретта и 4093 случая контролей, то есть здоровых людей из той же популяции, и проанализировали их на наличие ВЧК. Внимание уделяли не всем вариантам числа копий. Во-первых, рассматривали только редкие ВЧК, которые встречаются не более чем у 1% от общей популяции. Ведь если какая-то перестройка встречается чаще, значит, естественный отбор на нее не действует и, следовательно, она не опасна.
Рисунок 3. Варианты числа копий. В результате хромосомных перестроек — делеций и дупликаций — число копий разных генов варьирует и индивидуально для каждого человека.
Во-вторых, ВЧК можно охарактеризовать по длине и по перекрытию с генами, ведь не все перестройки обязательно задевают гены. Ученые отобрали длинные ВЧК, которые перекрываются как минимум с одним экзоном (кодирующим участком гена). Оказалось, что таких ВЧК у людей с синдромом Туретта в среднем больше, чем у контролей. Причем если сравнить количество коротких и не зацепляющих гены перестановок, то разницы практически не будет. Отсюда ученые сделали вывод, что длинные перестройки, которые зацепляют гены, действительно играют значимую роль в предрасположенности к болезни.
Раздвоение и отсутствие
Далее ученые задались вопросом, какие гены страдают в первую очередь. Стали искать и нашли два значимых участка. Оказалось, что с синдромом Туретта сильно ассоциированы делеции в гене NRXN1 и дупликации в гене CNTN6. В этих генах закодированы белки нейрексин-1 и контактин-6 соответственно. Это мембранные белки, которые участвуют в образовании синапсов — связей между нейронами. В более ранних работах уже показали связь делеции в NRXN1 с синдромом Туретта, но сделали это на маленькой выборке [11], [12]. Другие рискованные участки, упомянутые ранее, не подтвердились в исследовании с большой выборкой. Зато есть надежные данные, свидетельствующие о том, что делеции в NRXN1 ассоциированы с другими нейропсихиатрическими заболеваниями, включая шизофрению [13].
Дупликации в CNTN6 впервые связали с синдромом Туретта, хотя варианты числа копий, затрагивающие CNTN6, уже наблюдали в разных неврологических исследованиях [14], [15]. Полученные данные о ВЧК в генах NRXN1 и CNTN6 являются результатом самой масштабной работы, нацеленной на поиск генетических основ синдрома Туретта. Однако ученые считают, что нужно продолжать работать с еще бóльшими группами людей, а также прицельно изучать гены NRXN1 и CNTN6 с их делециями и дупликациями.
Биоинформатик Василий Раменский, сотрудник лаборатории геномной инженерии Центра живых систем МФТИ, участвовавший в вышеописанном исследовании, обобщает: «Если в среднем по популяции риск заболеть составляет около 0,8%, то у человека с найденными вариантами риск будет составлять, скажем, 1,6%. То есть с одной стороны, риск повышается в два раза, но с другой, он все равно очень мал. Это такой статистический парадокс, его важно всегда иметь в виду, когда речь идет об интерпретации таких исследований».
Тики и синдром Туретта
Важным отличием тиков от других расстройств движения является возможность ненадолго подавить его, хотя это сопровождается нарастанием внутреннего напряжения. Кроме того, тикам может предшествовать ощущение непреодолимой потребности совершить движение, из-за чего может создаться впечатление, что оно произвольно.
Тики усиливается на фоне тревоги, волнения, недосыпания, стресса и уменьшаются при напряженной увлекательной для человека деятельности.
Как правило, тики возникают еще в детстве, максимально выражены в подростковом возрасте, а затем уменьшаются. Примерно у 1/3 пациентов с наступлением зрелого возраста тики могут полностью исчезнуть, вместе с тем в еще 1/3 случаев выраженность тиков может не уменьшаться даже во взрослом возрасте.
Кроме тиков пациентов также беспокоят психоэмоциональные нарушения. Это может быть обсессивно-компульсивный синдром, синдром нарушения внимания и гиперактивности, раздражительность, тревожность и др. Иногда подобные нарушения могут инвалидизировать больше, чем сами тики.
У меня тики, значит ли это, что у меня синдром Туретта?
Нет. Не у всех людей с тиками наблюдается синдром Туретта. Это могут быть как моторные или вокальные тики вне синдрома Туретта, так и другие состояния, при которых тики являются только одним из проявлений.
Для того чтобы установить причину тиков, необходима консультация специалиста. Он сможет подсказать, действительно ли ваши симптомы являются проявлением того или иного заболевания и при необходимости назначит дополнительные диагностические процедуры.
Какие есть возможности лечения?
Полностью вылечить заболевание невозможно. Но существует терапия, которая может улучшить психоэмоциональное состояние и уменьшить двигательные нарушения. Выраженность тиков при данном заболевании, а также то, насколько они мешают в повседневной жизни, сильно варьирует от случая к случаю. Поэтому терапия всегда индивидуальная. При легких проявлениях заболевания рекомендуется психотерапия, медикаментозное лечение назначается только при большей выраженности симптомов. В наиболее тяжелых случаях, когда лекарства не помогают, существует возможность оперативного лечения.
Для чего нужна консультация невролога?
Если вы подозреваете появление тиков у себя или своих близких, лучше сразу обратиться к специалисту. Он поможет вам установить правильный диагноз и подробно расскажет о заболевании.
Диагноз тиков и синдром Туретта является клиническим, и специальных тестов для его подтверждения не существует. Однако при нетипичных проявлениях и подозрении на вторичные причины врач может назначить вам доосбледование.
Невролог поможет вам определиться с необходимостью медикаментозной терапии и подберет необходимый круг препаратов с учетом всех проявлений заболевания.
При тяжелой степени выраженности тиков и отсутствии эффекта от трех и более препаратов, врач обсудит с вами возможности хирургического лечения.