синдром гаусса что это
Научная электронная библиотека
Воинова В. Ю., Юров И. Ю., Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б.,
Фенотипические проявления Х-сцепленной умственной отсталости
Клинический признак, объединяющий все заболевания из группы XLMR, – это когнитивные нарушения. Исследования нейроанатомии показали, что они часто сопровождаются изменением объема головного мозга: при 20 % заболеваний отмечается микроцефалия, может наблюдаться также макроцефалия (9 %) либо из-за увеличения объема мозга, либо в силу накопления цереброспинальной жидкости в полости черепа. К формам XLMR c макроцефалией без гидроцефалии относятся синдромы Симпсона-Голаби-Бемеля, Хантера, умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х, и другие. Синдромы с макроцефалией вследствие гидроцефалии включают около десятка нозологических форм (табл. 5).
Фенотипические проявления синдромальной Х-сцепленной умственной отсталости
Заболевания, при которых наблюдаются перечисленные признаки
Аномалии головного мозга:
Наблюдается при 20 % заболеваний данной группы (Х-сцепленная альфа-талассемия с умственной отсталостью, RTT, синдром Ренпеннинга, JARID1C-связанная синдромальная XLMR и др.)
Синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х, синдромы Симпсона-Голаби-Бемеля, Хантера, FG, Х-сцепленной умственной отсталости с макроцефалией, Луджана, Аткина-Флейтца, Кларка-Барайтсера, Вайсмана-Лаксовой, Снайдера-Робинсона
Х-сцепленная гидроцефалия MASA спектра, синдромы Петтигрю, Армфилда, Густавсона, Прието, VACTERL-гидроцефалия, Х-сцепленная гидроцефалия с церебеллярной агенезией, синдром Х-сцепленной гидроцефалии с кальцификацией базальных ганглиев
Агенезия/дисгенезия corpus callosum
Заболевания, связанные с мутацией гена ARX, синдромы FG, Гольтца, Айкарди, Брукса, Бертини, церебро-окуло-генитальный.
Кальцификаты или отложения солей железа
Синдромы Пелициуса-Мерцбахера, Кристиансона, Шимке, Густавсона, Петтигрю, Х-сцепленная гидроцефалия с кальцификацией базальных ганглиев.
Синдромы Кристиансона, Менкеса, Фишера, Х-сцепленная гидроцефалия с церебеллярной агенезией
Неврологические и психические нарушения:
RTT, синдром FRAXA, типы 1 и 2 Х-сцепленных форм синдрома Аспергера, Х-сцепленные формы аутизма, Х-сцепленный дефицит креатина
Х-сцепленная эпилепсия с нарушениями поведения, Х-сцепленный дефицит креатина, ARX-связанная умственная отсталость, XLMR вследствие мутаций гена JARID1C
Х-сцепленная церебеллярная атаксия, RTT
Синдром Аллана-Херндона, Х-сцепленная альфа-талассемия с умственной отсталостью, XLMR вследствие мутаций гена JARID1C, тяжелая неонатальная энцефалопатия вследствие MECP2-мутаций
Около половины синдромов XLMR
Расщелины челюстно-лицевой области
Синдромы Айкарди, телеканта с гипоспадией, Гольтца, Холла, Ленца, Паллистера W, XLMR с расщелиной губы и неба, Армфилда, ото-палато-дигитальный 1 и 2 типов, оро-фацио-дигитальный, Симпсона-Голаби-Бемеля, альфа-талассемии с умственной отсталостью, Снайдера-Робинсона
Синдромы гидроцефалии VACTERL, Ленца, ото-палато-дигитальный, оро-фацио-дигитальный, Коффина-Лоури, Х-сцепленная альфа-талассемия с умственной отсталостью и др.
– церебро-окуло-генитальный синдром, синдромы анофтальмии Грехэма и Х-сцепленной умственной отсталости-гидроцефалии-микрофтальмии-хондродисплазии;
– Синдромы Гольтца, Ленца, MIDAS;
– 5 % заболеваний из группы синдромов XLMR: Х-сцепленный гипопаратиреоз, синдромы Лоу, Семановой и др.;
– Атрофия дисков зрительных нервов
– Колобомы радужной оболочки, сетчатки
– 5 % заболеваний из группы синдромов XLMR: синдром Артса, Мора-Транебьерг и др.;
– синдромы Айкарди, Гольтца, Ленца, Ренпенинга, анофтальмии Грехэма, MIDAS, Х-сцепленная церебрально-церебеллярная колобома
Адренолейкодистрофия, синдромы Густавсона, Артса, Мора-Транебъерг, Шимке, Норрье, Х-сцепленной атаксии-глухоты-деменции, Виттвера, Шарко-Мари-Тута, ото-палато-дигитальный синдром 1 и 2 типов и др.
Аномалии сердечно-сосудистой системы
Церебро-палато-кардиальный синдром, миотубулярная миопатия, мышечная дистрофия Дюшенна, кардиомиопатия Бержиа, синдромы Симпсона-Голаби-Бемеля, MIDAS, Х-сцепленная наследственная буллезная дистрофия
Аномалии желудочно-кишечного тракта
Синдромы FG, гидроцефалии VACTERL, Хантера, Прието; связанные с мутациями гена ARX синдромы – Партингтона, Прауда
Синдромы Вильсона-Тернера, Борьесона-Форсмана-Лемана, Ахмада, Янга-Хагеса, Петтигрю, MEHMO, альфа-талассемия с умственной отсталостью, XLMR с пангипопитуитаризмом, Х-сцепленная лиссенцефалия с аномальными гениталиями
Синдромы недержания пигмента II типа, Фитцсиммонса, Канту, наследственная Х-сцепленная буллезная дистрофия, синдром Менкеса, ангидротическая эктодермальная дисплазия, врожденный дискератоз
Ряд Х-сцепленных синдромов умственной отсталости связаны с аномалиями строения головного мозга. Среди них наиболее часто встречается дисгенезия либо агенезия corpus callosum (синдромы Гольтца, Айкарди), гипоплазия мозжечка, сопровождающаяся атаксией, нистагмом и дизартрией (пример – синдром Менкеса), сглаженность борозд и извилин мозга (Х-сцепленная лиссэнцефалия). Кроме того, при ряде синдромов в головном мозге наблюдают отложения солей кальция или железа (пример – лейкодистрофия Пелициуса-Мерцбахера).
Аномалии половой системы (гипоплазия гениталий, крипторхизм, гипоспадия) обнаруживают при синдромах Борьесона-Форсмана-Лемана, альфа-талассемии с умственной отсталостью, XLMR с пангипопитуитаризмом. Скелетные аномалии при синдромальной XLMR встречаются редко. Однако, брахидактилия и синдактилия могут иметь диагностическое значение при оро-фацио-дигитальном и ото-палато-дигитальном синдромах; дефекты лучевой кости – при синдроме VACTERL с гидроцефалией [Schimke et al., 1971; Weatherall et al., 1981].
Одним из проявлений синдромальной XLMR могут быть изменения кожи. Наиболее ярким примером может служить синдром недержания пигмента, тип II, при котором поражения кожи проходят несколько стадий от эритематозно-везикулезных высыпаний до пигментных отложений, напоминающих «брызги грязи». Гипогидротическая эктодермальная дисплазия также имеет многочисленные кожные проявления: отсутствие потовых желез, редкие сухие и ломкие волосы, дистрофия ногтей. При синдроме Гольтца наблюдается фокальная дермальная гипоплазия [Goltz et al., 1962; Landy, Donnai, 1993].
При XLMR описаны явления синдромального смешивания и синдромального расщепления (syndrome lumping and syndrome splitting). Явление синдромального смешивания (syndrome lumping) проявляется тем, что описанные под различными названиями и имеющие различные клинические признаки синдромы, вызываются повреждениями одного и того же гена. Так, мутации в одном и том же гене ATRX вызывают 8 различных заболеваний. Различные фенотипы при мутациях одного и того же гена могут быть объяснены различными типами и позициями мутаций, наличием микроделеций или микродупликаций, затрагивающих данный ген. Х-сцепленные формы умственной отсталости, для которых описано явление синдромального смешивания, представлены в табл. 6.
Х-сцепленные формы умственной отсталости, для которых описано явление синдромального смешивания (syndrome lumping)*
Нозологические формы,
вызываемые мутациями
данного гена
Сердечная недостаточность: симптомы, причины, лечение
Сердечная недостаточность связана со снижением функции сердца. Сердечная мышца не может выработать энергию, необходимую для прокачки необходимого количества крови по всему организму.
Только в России около 7 миллионов человек страдают сердечной недостаточностью. У людей старше 70 лет страдает каждый четвертый человек, причем мужчины, как правило, поражаются в значительно более молодом возрасте, чем женщины. Риск для мужчин примерно в полтора раза выше, чем для женщин. В России болезни системы кровообращения являются самой распространенной причиной смерти.
Что такое сердечная недостаточность?
Со здоровым сердцем богатая кислородом кровь из левого желудочка перекачивается через тело к органам, обеспечивая их кислородом и питательными веществами. После снабжения органов кровь с низким содержанием кислорода возвращается из организма в правую часть сердца, откуда она транспортируется в легкие. В легких кровь обогащается кислородом, так что она снова может перекачиваться по всему телу через левый желудочек.
Сердечная недостаточность – это ослабление насосной функции сердца. Как правило, поражается либо правая сторона сердца (правосторонняя сердечная недостаточность), либо левая сторона сердца (левосторонняя сердечная недостаточность). При прогрессирующей сердечной недостаточности могут быть затронуты обе стороны сердца (глобальная сердечная недостаточность). Сердечная недостаточность также может быть хронической или острой по своей природе. Хроническая сердечная недостаточность встречается чаще острой сердечной недостаточности, которая возникает внезапно и неожиданно. Острая сердечная недостаточность может возникнуть внезапно на фоне острой сердечно-сосудистой катастрофы и/или декомпенсации сердечной недостаточности.
Что вызывает сердечную недостаточность?
Сердечная недостаточность вызвана болезнями, которые затрагивают или повреждают сердечную мышцу. Наиболее распространенной причиной хронической сердечной недостаточности является заболевание коронарной артерии.
Ишемическая болезнь сердца (ИБС) вызывается сужением коронарных сосудов (коронарных артерий), чаще всего из-за атеросклероза. Коронарные артерии – это сосуды, которые обеспечивают сердце кислородом и другими важными питательными веществами. Прогрессирующее сужение (также называемое стенозом) артерий приводит к нарушениям кровообращения сердечной мышцы. ИБС часто диагнастируется, когда присутствует стенокардия (боль и напряжение в груди), но в остальном она остается незамеченной.
Инфаркт происходит из-за уменьшения циркуляции крови, богатой кислородом, к сердечной мышце, что приводит к необратимой гибели ткани. Это повреждение влияет на насосную функцию сердца, приводя к сердечной недостаточности. Большая часть пациентов также страдает от высокого кровяного давления, что дополнительно усугубляет ситуацию.
Высокое кровяное давление (гипертония) является единственной причиной сердечной недостаточности у почти 20% людей, что делает его второй наиболее распространенной причиной этого заболевания. Высокое кровяное давление заставляет сердце постоянно работать сильнее. Сердце не может работать под дополнительной нагрузкой в течение длительного периода времени, и поэтому деградирует.
Подобный эффект может быть вызван проблемой с сердечным клапаном. При суженных или протекающих аортальных клапанах сердце должно работать сильнее или биться чаще, что также ведет к увеличению нагрузки.
Брадикардия – нарушения сердечного ритма при котором снижена частота сердечных сокращений также может быть причиной сердечной недостаточности, поскольку циркулирует слишком мало крови. Слишком быстрое сердцебиение (тахикардия) связано с уменьшением ударного объема и, следовательно, может также привести к сердечной недостаточности.
Наследственные заболевания сердца, беременность, аутоиммунные расстройства, алкоголь, наркотики или злоупотребление медикаментами, гиперактивность щитовидной железы и нарушения обмена веществ (сахарный диабет) могут быть причинами сердечной недостаточности.
Какие виды сердечной недостаточности и каковы их симптомы?
Каждый тип сердечной недостаточности имеет разные симптомы, и симптомы могут различаться по интенсивности. Тем не менее, основным симптомом сердечной недостаточности является затруднение дыхания при физической нагрузке или в покое. Предупреждающие признаки могут включать потоотделение при легкой физической нагрузке, неспособность лежать ровно, стеснение в груди или наличие отечности ног.
Левосторонняя сердечная недостаточность
Левая сторона сердца отвечает за перекачку богатой кислородом крови по всему телу к органам. При левосторонней сердечной недостаточности насосная функция левого желудочка ограничена, что приводит к недостаточному количеству крови, обогащенной кислородом, для прокачки по всему организму. Вместо этого кровь остается в легочной циркуляции, что может привести к образованию жидкости в легких (отек легких), затрудненному дыханию, раздражению горла, «дребезжащему» звуку при дыхании, слабости или головокружению.
Это чаще всего вызвано ишемической болезнью сердца (ИБС), высоким кровяным давлением или сердечным приступом и реже – нарушением сердечной мышцы или сердечных клапанов.
Левосторонняя сердечная недостаточность может проявляться остро или развиваться со временем. Обычно впервые замечают по одышке от физической активности. При тяжелом состоянии это может даже привести к гипотонии (низкому кровяному давлению) в состоянии покоя.
Правосторонняя сердечная недостаточность
Правая сторона сердца отвечает за возврат крови с низким содержанием кислорода обратно в легкие. При правосторонней сердечной недостаточности правый желудочек не работает должным образом. Это вызывает повышенное давление в венах, вытесняя жидкость в окружающие ткани. Это приводит к отекам, особенно в ступнях, пальцах ног, лодыжках и голенях. Это также может привести к острой необходимости мочиться ночью, когда почки получают лучшее кровообращение.
Причиной чаще всего является острое или хроническое увеличение сопротивления легочного кровообращения. Обусловлено легочными заболеваниями, такими как легочная эмболия, астма, выраженная эмфизема, хроническое обструктивное заболевание легких (ХОЗЛ, чаще всего вследствие употребления табака) или левосторонней сердечной недостаточностью. Редкие причины включают проблемы с сердечным клапаном или заболевания сердечной мышцы.
Глобальная сердечная недостаточность
Когда поражены как левая, так и правая стороны сердца, это называется глобальной сердечной недостаточностью. Присутствуют симптомы левой и правой сердечной недостаточности.
Систолическая и диастолическая сердечная недостаточность
Систолическая сердечная недостаточность связана с потерей нормального функционирования клеток сердечной мышцы или внешних нарушений насосной функции. Кровь попадает в легкие, а органы не получают достаточного количества кислорода.
При диастолической сердечной недостаточности теряется эластичность желудочка, из-за чего он не расслабляется и не наполняется соответствующим образом. Одной из наиболее распространенных причин диастолической дисфункции является высокое кровяное давление. Из-за повышенного сопротивления в артериях сердце должно работать сильнее. Эластичность сердечной мышцы снижается, и между сокращениями из желудочков в организм может перекачиваться меньше крови. Это приводит к тому, что организм не получает достаточного количества крови и питательных веществ.
Болезнь клапана сердца также может привести к утолщению сердечной мышцы. Мускулатура сердца становится более жесткой и менее эластичной из-за накопления белков. Симптомы от кашля до одышки.
Хроническая и острая сердечная недостаточность
Хроническая сердечная недостаточность – это прогрессирующее заболевание, которое развивается месяцами или годами и встречается чаще, чем острая сердечная недостаточность. При хронической сердечной недостаточности симптомы часто не воспринимаются всерьез, поскольку организм способен компенсировать это в течение длительного периода времени или симптомы связывают с увеличением возраста. Симптомы отражают либо левую, либо правостороннюю сердечную недостаточность.
Острая сердечная недостаточность возникает внезапно, через несколько минут или часов, после сердечного приступа, когда организм больше не может это компенсировать. Некоторые симптомы включают в себя:
На какие классы делится сердечная недостаточность?
Существует несколько классификаций сердечной недостаточности:
Согласно функциональной классификации Нью-Йоркской кардиологической ассоциации (NYHA), сердечная недостаточность подразделяется на классы I-IV в зависимости от выраженности симптомов и ограничения физической активности.
Сердечная недостаточность делится на четыре класса в зависимости от выраженности симптомов:
Сердечная недостаточность значительно снижает качество жизни. Больные часто испытывают большое разочарование в связи с физическими ограничениями и имеют тенденцию уходить из общественной жизни. По этой причине психологические расстройства, такие как депрессия, часто присутствуют в дополнение к ожидаемым физическим симптомам.
Как диагностируется сердечная недостаточность?
Диагностика начинается с комплексной оценки истории болезни человека, уделяя особое внимание симптомам (начало, продолжительность, проявление). Это помогает классифицировать тяжесть симптома. Сердце и легкие обследуются. Если есть подозрение на сердечный приступ или нарушение ритма, выполняется ЭКГ покоя с 12 отведениями. Кроме того, эхокардиография и общий анализ крови. Необходимость в катетеризации определяется индивидуально.
Как лечится сердечная недостаточность?
При хронической сердечной недостаточности применяются медикаменты (такие как ингибиторы АПФ, бета-блокаторы и диуретики). Лекарства используются для предотвращения осложнений и улучшения качества жизни. Ингибиторы АПФ и бета-блокаторы могут продлевать жизнь, но для достижения положительного эффекта их следует принимать регулярно.
Кроме того, используются ритм-терапии (для лечения нарушений ритма сердца), имплантация трехкамерного кардиостимулятора. Последнее обеспечивает своевременную активацию предсердий и обоих желудочков. Дефибриллятор также часто имплантируется как часть кардиостимулятора для противодействия опасным нарушениям сердечного ритма в условиях тяжелой сердечной недостаточности. Это лечение также известно как ресинхронизационная терапия. Важной частью успешного лечения является физиотерапия.
Каковы шансы на выздоровление от сердечной недостаточности?
Сердечная недостаточность не может быть «излечена». Тем не менее, ожидаемая продолжительность жизни пациента может быть значительно увеличена. Это зависит от типа сердечной недостаточности, а также от возраста, сопутствующих заболеваний и образа жизни человека. Если лечить сопутствующие заболевания (например, высокое кровяное давление), вести здоровый образ жизни и соблюдать рекомендации врача, возможен хороший долгосрочный прогноз.
Публикации в СМИ
Синдром мальабсорбции
Синдром мальабсорбции может быть обусловлен дефектом любого этапа пищеварения или патологией любого из органов ЖКТ.
Этиология • Гипервитаминоз и гиповитаминоз Е • Синдром нарушенного всасывания глюкозы и галактозы (*182380, 22q13.1, ген трансмембранного натриевого переносчика глюкозы SLC5A1, r ).
Клинические проявления различны, т.к. нарушения всасывания могут касаться одного или нескольких питательных веществ • Изменённый зловонный кал, на поверхности воды в унитазе можно наблюдать плёнки жира или капли масла • Потеря массы тела • Отёки и асцит, возникающие вторично при гипоальбуминемии • Вторичная анемия вследствие нарушения всасывания железа, витамина В12, фолиевой кислоты или их сочетания • Боли в костях или переломы вследствие дефицита витамина D • Парестезии или тетания из-за дефицита кальция • Кровоточивость вследствие дефицита витамина К • Невропатии и другие проявления гиповитаминоза Е • Мышечная слабость вследствие дефицита калия.
Диагноз основывают на клинических данных и подтверждают лабораторными тестами.
• Анализ содержания жиров в кале. Положительный результат окраски суданом указывает на экскрецию с калом более 15 г жиров в день. Содержание жира определяют в 72-часовых пробах кала. В норме всасывается 93–95% поступивших с пищей жиров. Заболевание поджелудочной железы часто сочетается с экскрецией жиров в количестве, превышающем 20–30 г/день.
• Тест всасывания d-ксилозы, не требующей для всасывания ферментативного расщепления или образования мицелл, применяют для оценки целостности слизистой оболочки кишечника. Принимают 25 г внутрь. В моче, собранной за 5 ч, должно содержаться по меньшей мере 4–5 г d-ксилозы.
• Проба на невсосавшиеся углеводы. Поступление невсосавшихся углеводов в толстую кишку и ферментация их бактериями снижает рН кала; состояние особенно часто встречают при дефиците лактазы, а также при целиакии и синдроме короткой кишки.
• Исследование функций поджелудочной железы. Содержание бикарбоната и общего выделения жидкости из двенадцатиперстной кишки после стимуляции секретином с последующим использованием панкреатического химотрипсина (бентирамидная проба) для высвобождения парааминобензойной кислоты, выделяемой с мочой; экскреция с мочой, составляющая менее 60%, предполагает недостаточность поджелудочной железы.
• Измерение уровня каротина в крови. Витамин А жирорастворим, а уровень каротина определяется метаболизмом витамина; низкий уровень сывороточного каротина при нормальном потреблении витамина А может оказаться информативным для оценки мальабсорбции жиров.
• Рост бактерий •• Посев аспиратов тощей кишки. Отклонение от нормы: >10 4 микроорганизмов/мл. С уверенностью можно предполагать дисбактериоз при наличии облигатных анаэробов (клостридий и бактероидов), факультативных анаэробов (лактобацилл и энтерококков) или бактерий кишечной группы •• Дыхательные тесты на наличие солей жёлчных кислот основаны на способности бактерий деконъюгировать 14 С-меченый холат глицина прежде, чем он сможет всосаться. Затем 14 С-глицин трансформируется в 14 СО2, а его содержание измеряют в выдыхаемом воздухе у больных с целью выявления чрезмерного роста бактерий •• Тест на индикан и 5-гидроксииндолуксусную кислоту в моче: повышенное содержание обусловлено увеличением метаболизма триптофана; тест неспецифичен, т.к. изменение уровней метаболитов триптофана выявляют также при карциноидном синдроме и болезни Уиппла.
• Рентгенография тонкой кишки — информативный диагностический метод, особенно при контрастировании воздухом. Депонирование или флоккуляция бария предполагает целиакию. Утолщённые складки наблюдают при болезни Уиппла, лимфоме, амилоидозе, радиационном энтерите, синдроме Золлингера–Эллисона и эозинофильном энтерите.
• Экскреторная проба Шиллинга. Применяют для диагностики нарушения всасывания витамина В12. Первый этап пробы Шиллинга — приём меченого 57 Co витамина В12 с последующим определением радиоактивности мочи. Второй этап — повторение теста после введения внутреннего фактора. Неполный сбор мочи — частая причина заниженных результатов, поэтому одновременно проводят анализ радиоизотопов в плазме крови. Низкие показатели в плазме крови и моче позволяют говорить о снижении всасывания. Нормализация результатов после второго этапа пробы указывает на наличие B12-дефицитной анемии и дефицит внутреннего фактора. Низкие показатели второй стадии экскреторной пробы часто обусловлены тяжёлой целиакией, чрезмерным ростом бактерий, резекцией или воспалением терминальной части подвздошной кишки, где происходит всасывание. Наличие в желудочном соке высокого титра АТ к внутреннему фактору также может вызвать заниженный результат в тесте с приёмом внутреннего фактора.
• Биопсия тонкой кишки. Уплощение ворсинок с инфильтрацией воспалительными клетками характерно для целиакии, изолированное уплощение ворсинок наблюдают при инфекционном энтерите, лямблиозе, лимфоме и чрезмерном росте бактерий.
Тактика лечения при специфических причинах мальабсорбции • Недостаточность поджелудочной железы возникает при хроническом панкреатите, карциноме поджелудочной железы, муковисцидозе. Возможны изменения в пробах с бентирамидом или секретином (исследование функций поджелудочной железы). Проводят заместительную терапию ферментами поджелудочной железы • Избыточный рост бактерий сопровождает изменения перистальтики (например, при СД и амилоидозе), дивертикулы тонкого кишечника, стриктуры (например, при лимфоме и болезни Крона) или образование слепых петель после гастрэктомии по Билльрот-II. Часто успешна антибактериальная терапия ампициллином или тетрациклином, возможна хирургическая коррекция анатомических изменений • Целиакия — см. Целиакия • Болезнь Уиппла — см. Болезнь Уиппла.
МКБ-10 • K90 Нарушения всасывания в кишечнике
Код вставки на сайт
Синдром мальабсорбции
Синдром мальабсорбции может быть обусловлен дефектом любого этапа пищеварения или патологией любого из органов ЖКТ.
Этиология • Гипервитаминоз и гиповитаминоз Е • Синдром нарушенного всасывания глюкозы и галактозы (*182380, 22q13.1, ген трансмембранного натриевого переносчика глюкозы SLC5A1, r ).
Клинические проявления различны, т.к. нарушения всасывания могут касаться одного или нескольких питательных веществ • Изменённый зловонный кал, на поверхности воды в унитазе можно наблюдать плёнки жира или капли масла • Потеря массы тела • Отёки и асцит, возникающие вторично при гипоальбуминемии • Вторичная анемия вследствие нарушения всасывания железа, витамина В12, фолиевой кислоты или их сочетания • Боли в костях или переломы вследствие дефицита витамина D • Парестезии или тетания из-за дефицита кальция • Кровоточивость вследствие дефицита витамина К • Невропатии и другие проявления гиповитаминоза Е • Мышечная слабость вследствие дефицита калия.
Диагноз основывают на клинических данных и подтверждают лабораторными тестами.
• Анализ содержания жиров в кале. Положительный результат окраски суданом указывает на экскрецию с калом более 15 г жиров в день. Содержание жира определяют в 72-часовых пробах кала. В норме всасывается 93–95% поступивших с пищей жиров. Заболевание поджелудочной железы часто сочетается с экскрецией жиров в количестве, превышающем 20–30 г/день.
• Тест всасывания d-ксилозы, не требующей для всасывания ферментативного расщепления или образования мицелл, применяют для оценки целостности слизистой оболочки кишечника. Принимают 25 г внутрь. В моче, собранной за 5 ч, должно содержаться по меньшей мере 4–5 г d-ксилозы.
• Проба на невсосавшиеся углеводы. Поступление невсосавшихся углеводов в толстую кишку и ферментация их бактериями снижает рН кала; состояние особенно часто встречают при дефиците лактазы, а также при целиакии и синдроме короткой кишки.
• Исследование функций поджелудочной железы. Содержание бикарбоната и общего выделения жидкости из двенадцатиперстной кишки после стимуляции секретином с последующим использованием панкреатического химотрипсина (бентирамидная проба) для высвобождения парааминобензойной кислоты, выделяемой с мочой; экскреция с мочой, составляющая менее 60%, предполагает недостаточность поджелудочной железы.
• Измерение уровня каротина в крови. Витамин А жирорастворим, а уровень каротина определяется метаболизмом витамина; низкий уровень сывороточного каротина при нормальном потреблении витамина А может оказаться информативным для оценки мальабсорбции жиров.
• Рост бактерий •• Посев аспиратов тощей кишки. Отклонение от нормы: >10 4 микроорганизмов/мл. С уверенностью можно предполагать дисбактериоз при наличии облигатных анаэробов (клостридий и бактероидов), факультативных анаэробов (лактобацилл и энтерококков) или бактерий кишечной группы •• Дыхательные тесты на наличие солей жёлчных кислот основаны на способности бактерий деконъюгировать 14 С-меченый холат глицина прежде, чем он сможет всосаться. Затем 14 С-глицин трансформируется в 14 СО2, а его содержание измеряют в выдыхаемом воздухе у больных с целью выявления чрезмерного роста бактерий •• Тест на индикан и 5-гидроксииндолуксусную кислоту в моче: повышенное содержание обусловлено увеличением метаболизма триптофана; тест неспецифичен, т.к. изменение уровней метаболитов триптофана выявляют также при карциноидном синдроме и болезни Уиппла.
• Рентгенография тонкой кишки — информативный диагностический метод, особенно при контрастировании воздухом. Депонирование или флоккуляция бария предполагает целиакию. Утолщённые складки наблюдают при болезни Уиппла, лимфоме, амилоидозе, радиационном энтерите, синдроме Золлингера–Эллисона и эозинофильном энтерите.
• Экскреторная проба Шиллинга. Применяют для диагностики нарушения всасывания витамина В12. Первый этап пробы Шиллинга — приём меченого 57 Co витамина В12 с последующим определением радиоактивности мочи. Второй этап — повторение теста после введения внутреннего фактора. Неполный сбор мочи — частая причина заниженных результатов, поэтому одновременно проводят анализ радиоизотопов в плазме крови. Низкие показатели в плазме крови и моче позволяют говорить о снижении всасывания. Нормализация результатов после второго этапа пробы указывает на наличие B12-дефицитной анемии и дефицит внутреннего фактора. Низкие показатели второй стадии экскреторной пробы часто обусловлены тяжёлой целиакией, чрезмерным ростом бактерий, резекцией или воспалением терминальной части подвздошной кишки, где происходит всасывание. Наличие в желудочном соке высокого титра АТ к внутреннему фактору также может вызвать заниженный результат в тесте с приёмом внутреннего фактора.
• Биопсия тонкой кишки. Уплощение ворсинок с инфильтрацией воспалительными клетками характерно для целиакии, изолированное уплощение ворсинок наблюдают при инфекционном энтерите, лямблиозе, лимфоме и чрезмерном росте бактерий.
Тактика лечения при специфических причинах мальабсорбции • Недостаточность поджелудочной железы возникает при хроническом панкреатите, карциноме поджелудочной железы, муковисцидозе. Возможны изменения в пробах с бентирамидом или секретином (исследование функций поджелудочной железы). Проводят заместительную терапию ферментами поджелудочной железы • Избыточный рост бактерий сопровождает изменения перистальтики (например, при СД и амилоидозе), дивертикулы тонкого кишечника, стриктуры (например, при лимфоме и болезни Крона) или образование слепых петель после гастрэктомии по Билльрот-II. Часто успешна антибактериальная терапия ампициллином или тетрациклином, возможна хирургическая коррекция анатомических изменений • Целиакия — см. Целиакия • Болезнь Уиппла — см. Болезнь Уиппла.
МКБ-10 • K90 Нарушения всасывания в кишечнике