синдром кагами огато что это сколько живут
Синдром кагами огато что это сколько живут
2. Определения:
• Группа редких остеохондродисплазий, для которых характерны укорочение трубчатых костей, короткие горизонтальные ребра, деформация грудной клетки, ± полидактилия, ± аномалии внутренних органов:
о Подтипы (АТД 1-14; СКРП 1—4) отличаются характером поражения внутренних органов и строением метафизов, генетически гетерогенны, имеют общие фенотипические проявления
о Принадлежат к группе аутосомно-рецессивных цилиопатий со скелетными нарушениями
б) Лучевая диагностика:
• Асфиктическая торакальная дисплазия ± полидактилия (АТД типа 6): синдром Маевского (СКРП типа 2):
о Пре- и постаксиальная полидактилия
о Водянка плода
о Орофациальные расщелины, часто по срединной линии
о Гениталии промежуточного типа
о Аномалии ЦНС
о Рентгенологические признаки: короткие горизонтальные ребра, укороченные трубчатые кости со сглаженными эпифизами, укороченные большеберцовые кости (короче малоберцовых) овоидной формы, подвздошные кости не изменены
о АТД типа 6 связана с мутациями гена NEK1
• В других небольших сериях случаев диагностированы АТД типа 2, 4, 5, 7—11, 13, 14 с множеством общих признаков
(Слева) Новорожденный с синдромом Жена (АТД типа 1). Грудная клетка предельно уменьшена, сужена, контрастирует с выпуклым животом, кожа будто натянута в складку. Конечности укорочены.
(Справа) Тот же случай. Новорожденный с синдромом Жена, вид сбоку. Грудная клетка значительно сужена. Малые размеры грудной клетки приводят к гипоплазии легких, перинатальная смертность при данном заболевании достигает 70%. Ребенок умер вскоре после рождения.
2. УЗИ при синдроме коротких ребер-полидактилии у плода:
• Уменьшение грудной клетки, укорочение ребер:
о Окружность грудной клетки 
(Слева) Рентгенограмма новорожденного с синдромом Жена, прямая проекция. Узкая грудная клетка. Ребра короткие, прямые оссификация в норме. Сердце выглядит увеличенным из-за малых размеров грудной, клетки.
(Справа) УЗИ плода во II триместре. Синдром Жена, АТД типа 1 (подтверждена в постнатальном периоде). По сравнению с животом грудная клетка значительно сужена. ОЖ соответствует 55-му процентилю, окружность грудной клетки менее 5-го процентиля для данного ГВ.
в) Дифференциальная диагностика синдрома коротких ребер-полидактилии у плода:
2. Синдром Мора-Маевского:
• Оро-фацио-дигитальный синдром типа 4
• Дифференциальная диагностика между СКРП и оро-фациодигитальным синдромом типа 5 затруднена:
о Могут представлять единый спектр
• Тяжелое поражение большеберцовых костей, более длинные ребра
• Неабсолютная летальность новорожденных
3. Синдром Барнса:
• Гипоплазия грудной клетки и тазовой кости, стеноз гортани
• Укорочение ребер менее выражено, чем при синдроме Жена
• Остеофиты подвздошных костей отсутствуют, почки не поражены
• Наследуется по аутосомно-доминантному типу
5. Синдром Сенсенбреннера (краниоэктодермальная дисплазия):
• Редкая цилиопатия с поражением скелета и аутосомно-рецессивным типом наследования
• Сагиттальный краниосиностоз
• Характерные черты лица
• Карликовость
• Узкая грудная клетка
• Признаки эктодермальной патологии: редкие волосы, гиподонтия, микродонтия
• Установлена связь с мутациями четырех генов: WDR35, IFT122, IFT43, WDR19
6. Синдром Майнцера-Сальдино:
• Цилиопатия с поражением скелета
• Конусовидные эпифизы
• Ранняя ретинодистрофия тяжелой степени
• Хроническая почечная недостаточность, достигающая терминальной стадии в подростковом возрасте
• Мутации гена IFT172, кодирующего белок интрафлагеллярного транспорта
• Как правило, возникает случайно
г) Патологоанатомические особенности:
1. Общие сведения:
• Этиология:
о Первичная цилиарная дискинезия с поражением хондроцитов, в том числе дыхательных путей
о Мутации гена DYNC2H1, кодирующего компонент динеинового комплекса цитоплазмы, который участвует в формировании ресничек (цилиопатия); установлена связь с мутациями некоторых других генов
о Скелетные проявления связаны с патологией сигнального пути Sonic hedgehog в ресничках хондроцитов:
— Нарушение организации микротрубочек в цитоскелете хондроцитов
• Генетические факторы:
о Аутосомно-рецессивный тип наследования (почти всегда)
• Сопутствующие аномалии:
о Различные поражения внутренних органов:
— Фиброз печени и поджелудочной железы, дистрофия сетчатки, пороки сердца, орофациальные расщелины
о Высокий риск смерти в перинатальном периоде вследствие сужения грудной клетки, а также печеночной, почечной или сердечной недостаточности
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Высокая вариабельность фенотипа
о Вытянутая и суженная грудная клетка
о Брахидактилия, укорочение конечностей
о Кистозная дисплазия почек
о Постаксиальная полидактилия (не всегда)
• Другие субъективные и объективные симптомы:
о Тяжелая дыхательная недостаточность у новорожденных вызвана сужением грудной клетки и подскладочным стенозом гортани вследствие нарушения развития дыхательных путей
4. Лечение синдрома коротких ребер-полидактилии у плода:
• Показано генетическое консультирование
• Возможно прерывание беременности
• Для расчета риска повторного возникновения принципиальную роль играет подтверждение диагноза у новорожденного
• Операции по расширению ребер и грудной клетки
• Урсодезоксихолевая кислота для стабилизации клеточных мембран гепатоцитов
• Трансплантация почки
е) Список использованной литературы:
1. Mei L et al: Targeted next-generation sequencing identifies novel compound heterozygous mutations of DYNC2H1 in a fetus with short rib-polydactyly syndrome, type III. Clin Chim Acta. 447:47-51, 2015
2. Schmidts M: Clinical genetics and pathobiology of ciliary chondrodysplasias. J Pediatr Genet. 3(2):46-94, 2014
3. Baujat G et al: Asphyxiating thoracic dysplasia: clinical and molecular review of 39 families. J Med Genet. 50(2):91-8, 2013
4. Huber C et al: WDR34 mutations that cause short-rib polydactyly syndrome type III/severe asphyxiating thoracic dysplasia reveal a role for the NF-кВ pathway in cilia. Am J Hum Genet. 93(5):926-31, 2013
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 1.11.2021
Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата
Полный текст:
Аннотация
Ключевые слова
Об авторах
Список литературы
1. Wylie AA, Murphy SK, Orton TC, Jirtle RL. Novel imprinted DLK1/GTL2 domain on human chromosome 14 contains motifs that mimic those implicated in IGF2/H19 regulation. Genome Res 2000; 10: 1711-1718.
2. Charlier C, Segers K, Wagenaar D et al: Human-ovine comparative sequencing of a 250-kb imprinted domain encompassing the callipyge (clpg) locus and identification of six imprinted transcripts: DLK1, DAT, GTL2, PEG11, antiPEG11, and MEG8. Genome Res 2001; 11: 850-862.
3. Cavaille J, Seitz H, Paulsen M, Ferguson-Smith AC, Bachellerie JP: Identification of tandemly-repeated C/D snoRNA genes at the imprinted human 14q32 domain reminiscent of those at the Prader-Willi/Angelman syndrome region. Hum Mol Genet 2002; 11: 1527-1538.
4. Seitz H, Royo H, Bortolin ML, Lin SP, Ferguson-Smith AC, Cavaille J: A large imprinted microRNA gene cluster at the mouse Dlk1-Gtl2 domain. Genome Res 2004; 14: 1741-1748.
5. Paulsen M, Takada S, Youngson NA et al: Comparative sequence analysis of the imprinted Dlk1-Gtl2 locus in three mammalian species reveals highly conserved genomic elements and refines comparison with the Igf2-H19 region. Genome Res 2001; 11: 2085-2094.
6. Lin SP, Youngson N, Takada S et al: Asymmetric regulation of imprinting on the maternal and paternal chromosomes at the Dlk1-Gtl2 imprinted cluster on mouse chromosome 12. Nat Genet 2003; 35: 97-102.
7. Kagami M, Sekita Y, Nishimura G et al: Deletions and epimutations affecting the human 14q32.2 imprinted region in individuals with paternal and maternal upd(14)-like phenotypes. Nat Genet 2008; 40: 237-242.
8. Ogata T, Kagami M, Ferguson-Smith AC: Molecular mechanisms regulating phenotypic outcome in paternal and maternal uniparental disomy for chromosome 14. Epigenetics 2008; 3: 181-187.
9. Kagami M, Nishimura G, Okuyama T et al: Segmental and full paternal isodisomy for chromosome 14 in three patients: narrowing the critical region and implication for the clinical features. Am J Med Genet A 2005; 138A: 127-132.
10. Temple IK, Cockwell A, Hassold T, Pettay D, Jacobs P: Maternal uniparental disomy for chromosome 14. J Med Genet 1991; 28: 511-514.
11. Mitter D, Buiting K, von Eggeling F et al: Is there a higher incidence of maternal uniparental disomy 14 [upd(14)mat]? Detection of 10 new patients by methylationspecific PCR. Am J Med Genet A 2006; 140: 2039-2049.
12. Antonarakis SE, Blouin JL, Maher J, Avramopoulos D, Thomas G, Talbot CC Jr:
13. Maternal uniparental disomy for human chromosome 14, due to loss of a chromosome 14 from somatic cells with t(13;14) trisomy 14. Am J Hum Genet 1993; 52:1145-1152.
14. Buiting K, Kanber D, Martin-Subero JI et al: Clinical features of maternal uniparental disomy 14 in patients with an epimutation and a deletion of the imprinted DLK1/GTL2 gene cluster. Hum Mutat 2008; 29: 1141-1146.
15. Zechner U, Kohlschmidt N, Rittner G et al: Epimutation at human chromosome 14q32.2 in a boy with a upd(14)mat-like clinical phenotype. Clin Genet 2009; 75:251-258.
16. Kagami M, O’Sullivan MJ, Green AJ et al: The IG-DMR and the MEG3-DMR at human chromosome 14q32.2: hierarchical interaction and distinct functional properties as imprinting control centers. PLoS Genet 2010; 6: e1000992.
17. van der Werf I, Buiting K et al. Novel microdeletions on chromosome 14q32.2 suggest a potential role for non-coding RNAs in Kagami-Ogata syndrome. Journal Article published 13 Jul 2016 in European Journal of Human Genetics. volume 24 issue 12 on p1724-29. doi.org/10.1038/ejhg.2016.82
18. Beygo J, Elbracht M, de Groot Ket al: Novel deletions affecting the MEG3-DMR provide further evidence for a hierarchical regulation of imprinting in 14q32.Eur J Hum Genet. 2015;23:180-188.
19. Corsello G, Salzano E, Vecchio Det al: Paternal uniparental disomy chromosome 14-like syndrome due a maternal de novo 160kb deletion at the 14q32.2 region not encompassing the IG- and the MEG3-DMRs: Patient report and genotype-phenotype correlation.Am J Med Genet.2015;167A:3130-3138.
20. Rosenfeld JA, Fox JE, Descartes Met al: Clinical features associated with copy number variations of the 14q32 imprinted gene cluster. Am J Med Genet A2015;167A: 345-353.
Для цитирования:
Семенова Н.А., Анисимова И.В., Володин И.В., Ступина А.В., Абдраисова А.Т., Цокова И.Б., Башарин С.А. Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата. Медицинская генетика. 2018;17(11):43-47. https://doi.org/ 10.25557/2073-7998.2018.11.43-47
For citation:
Semenova N.A., Anisimova I.V., Volodin I.V., Stupina A.V., Abdraisova A.T., Tsokova I.B., Basharin S.A. Novel deletion imprinting region14q32.2 in a patient with Kagami-Ogata syndrome. Medical Genetics. 2018;17(11):43-47. (In Russ.) https://doi.org/ 10.25557/2073-7998.2018.11.43-47
Миотонические дистрофии 1 и 2 типа: 15-летний опыт ДНК-диагностики в ФГБНУ МГНЦ ФАНО России
Полный текст:
Аннотация
Ключевые слова
Об авторах
Список литературы
1. Thornton CA, Griggs RC, Moxley RT. Myotonic dystrophy with no trinucleotide repeat expansion. Ann Neurol. 1994;35:269-72.
2. Abbruzzese C, Krahe R, Liguori M et al. Myotonic dystrophy phenotype without expansion of (CTG)n repeat: an entity distinct from proximal myotonic myopathy (PROMM)? J Neurol. 1996;243:715-21.
3. Liquori CL, Ricker K, Moseley ML et al. Myotonic dystrophy type 2 caused by a CCTG expansion in intron 1 of ZNF9. Science. 2001;293:864-867.
4. Udd B, Meola G, Krahe R et al. Report of the 115th ENMC workshop: DM2/PROMM and other myotonic dystrophies: 3rd Workshop, 14-16 February 2003, Naarden, The Netherlands. Neuromuscl. Disord. 2003;13:589-596.
5. Meola G. Clinical aspects, molecular pathomechanisms and management of myotonic dystrophies. Acta Myol. 2013 Dec;32(3):154-65.
7. Udd B, Krahe R. The myotonic dystrophies: molecular, clinical, and therapeutic challenges. Lancet Neurol. 2012;11:891-905.
8. Turner C, Hilton-Jones D. The myotonic dystrophies: diagnosis and management. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 2010;81:358-367.
9. Arsenault ME, Prevost C, Lescault A et al. Clinical characteristics of myotonic dystrophy type 1 patients with small CTG expansions. Neurology. 2006;66:1248-50.
10. Руденская ГЕ, Поляков АВ. Миотоническая дистрофия 2-ого типа. Медицинская генетика. 2012;6(2):55-60.
11. Day JW, Ricker K, Jacobsen JF et al. Myotonic dystrophy type 2: molecular, diagnostic and clinical spectrum. Neurology. 2003;60:657-64.
12. Martorell L, Cobo AM, Baiget M et al. Prenatal diagnosis in myotonic dystrophy type 1. Thirteen years of experience: implications for reproductive counselling in DM1 families. Prenat Diagn. 2007;27:68-72.
13. Logigian EL, Moxley RT 4th, Blood CL et al. Leukocyte CTG repeat length correlates with severity of myotonia in myotonic dystrophy type 1. Neurology. 2004;62:1081-9.
14. Martorell L, Monckton DG, Sanchez A et al. Frequency and stability of the myotonic dystrophy type 1 premutation. Neurology. 2001;56:328-35.
15. Liquori CL, Ikeda Y, Weatherspoon M et al. Myotonic dystrophy type 2: human founder haplotype and evolutionary conservation of the repeat tract. Am J Hum Genet. 2003;73:849-62.
16. Suominen T, Schoser B, Raheem O et al. High frequency of co-segregating CLCN1 mutations among myotonic dystrophy type 2 patients from Finland and Germany. J. Neurol. 2008;255:1731-1736.
17. Cardani R, Giagnacovo M, Botta A et al. Co-segregation of DM2 with a recessive CLCN1 mutation in juvenile onset of myotonic dystrophy type 2. J. Neurol. 2012;259:2090-2099.
18. Bugiardini E, Rivolta I, Binda A et al. SCN4A mutation as modifying factor of Myotonic Dystrophy Type 2 phenotype. Neuromuscul Disord. 2015;25:301-307.
20. Schoser B, Timchenko L. Myotonic Dystrophies 1 and 2: Complex Diseases with Complex Mechanisms. Current Genomics. 2010;11(2):77-90.
21. Theadom A, Rodrigues M, Roxburgh R et al. Prevalence of muscular dystrophies: a systematic literature review. Neuroepidemiology. 2014;43:259-68.
22. Ахмедова ПГ. Эпидемиология наследственных нервно-мышечных заболеваний в Республике Дагестан. Разработка основ нейрорегистра: дисс.. канд. мед. наук. Москва, 2015. 174 с.
23. Bachinski LL, Udd B, Meola G et al. Confirmation of the type 2 myotonic dystrophy (CCTG)n expansion mutation in patients with proximal myotonic myopathy/proximal myotonic dystrophy of different European origins: A single shared haplotype indicates an ancestral founder effect. Am J Hum Genet. 2003;73:835-848.
24. Suominen T, Bachinski LL, Auvinen S et al. Population frequency of myotonic dystrophy: Higher than expected frequency of myotonic dystrophy type 2 (DM2) mutation in Finland. Eur J Hum Genet. 2011;19:776-782.
25. Dogan C, De Antonio M, Hamroun D et al. Gender as a Modifying Factor Influencing Myotonic Dystrophy Type 1 Phenotype Severity and Mortality: A Nationwide Multiple Databases Cross-Sectional Observational Study. PLoS One. 2016 Feb 5;11(2):e0148264.
26. Wood L, Cordts I, Atalaia A et al. The UK Myotonic Dystrophy Patient Registry: facilitating and accelerating clinical research. J Neurol. 2017;264:979-988.
27. Dean NL, Tan SL, Ao A. Instability in the transmission of the myotonic dystrophy CTG repeat in human oocytes and preimplantation embryos. Fertil Steril. 2006Jul;86(1):98-105.
28. Montagnese F, Mondello S, Wenninger S et al. Assessing the influence of age and gender on the phenotype of myotonic dystrophy type 2. J Neurol. 2017;264:2472-2480.
29. Schoser BG, Kress W, Walter MC et al. Homozygosity for CCTG mutation in myotonic dystrophy type 2. Brain. 2004a;127:1868-77.
30. Meola G, Cardani R. Myotonic Dystrophy Type 2: An Update on Clinical Aspects, Genetic and Pathomolecular Mechanism. Journal of Neuromuscular Diseases. 2015;2(2):59-71.
31. Сухомясова АЛ. Аутосомно-доминантная миотоническая дистрофия в Республике Саха (Якутия): дисс.. канд. мед. наук. Томск, 2005. 169 с.
Для цитирования:
Забненкова В.В., Галеева Н.М., Чухрова А.Л., Руденская Г.Е., Поляков А.В. Миотонические дистрофии 1 и 2 типа: 15-летний опыт ДНК-диагностики в ФГБНУ МГНЦ ФАНО России. Медицинская генетика. 2018;17(12):44-51. https://doi.org/ 10.25557/2073-7998.2018.12.44-51
For citation:
Zabnenkova V.V., Galeeva N.M., Chukhrova A.L., Rudenskaya G.E., Polyakov A.V. Myotonic dystrophies 1 and 2: fifteen years of experience of DNA diagnostics at FSBI RCMG. Medical Genetics. 2018;17(12):44-51. (In Russ.) https://doi.org/ 10.25557/2073-7998.2018.12.44-51
Поздно обнаруживается, растет быстро. Лор-онколог — о коварстве рака носоглотки и гортани
Почему рак носоглотки и гортани часто пропускают в поликлиниках и как распознать ранние симптомы грозного заболевания, рассказывает врач-оториноларинголог НМИЦ онкологии им. Н. Н. Петрова Александр Александрович Калашников.
Осипший голос, дискомфорт в носу
— Александр Александрович, насколько своевременно ставится сейчас диагноз в лор-онкологии? Как часто болезнь выявляется уже на запущенной стадии?
— Как правило, в половине случаев, в зоне лор-органов (пазухи носа, решетчатая кость, полость носа, глотка, гортань, очень редко уши) пациенты не замечают злокачественных изменений они выявляются на 2-3 стадии, когда процесс уже зашел далеко. Хотя первые симптомы появляются очень рано.
— Дискомфорт, ощущение инородного тела, комок в горле, затруднение, например, носового дыхания, позже, как правило, присоединяется боль. Если это гортань — осиплость голоса. Но люди живут с этими симптомами месяцами, кто-то просто боится идти к врачу, а кто-то, как, например, курильщики не обращают на них внимание.
— Постоянные носовые кровотечения — это тоже симптом?
— Да, это один из симптомов новообразования в полости носа. Также как и затрудненное дыхание.
— Это агрессивные формы рака? Насколько быстро они развиваются?
— Нельзя сказать, что все опухоли гортани и носоглотки быстро растущие или, наоборот, медленно растущие. Они все абсолютно разные. Есть быстро растущие, к примеру лимфома. Но если опухоль располагается исключительно в голосовой складке, то она может расти медленно.
— Сколько времени может занимать процесс роста? Он может длиться годы?
— Конечно, нет, это нонсенс.
— Когда становится понятна степень агрессивности рака?
— При биопсии понятно, какой это рак — высокодифференцированный или низкодифференцированный. При осмотре мы видим, что опухоль может быть небольшая, но метастазирование в другие органы уже существенное. У меня были пожилые пациенты, которые в течение двух-трех лет еще жили с 4 стадией рака гортани. Опухоль находилась в замершем состоянии. Им была сделана трахеостома, и они периодически приходили ее менять. Понятно, что полноценного лечения они получить не могли, только паллиативную химиотерапию.
В первичном звене нет полноценного осмотра
— Человек испытывает дискомфорт в носоглотке, идет в поликлинику. Что включает в себя стандартный осмотр лор-врача?
— Это обязательно осмотр полости носа, глотки и ушей, при жалобах — обязательно гортани. Также обязательна задняя риноскопия с использованием зеркала или эндоскопа, который, понятно, есть далеко не в каждой поликлинике и не каждый лор-врач умеет им пользоваться. Но, к сожалению, даже классический зеркальный осмотр гортани в наших поликлиниках проводится редко. Поэтому довольно часто онкологию пропускают опухоль на амбулаторном этапе.
— Бывают ситуации, когда к вам человек целенаправленно приходит, потому что сам у себя подозревает онкологию?
— Очень часто. Люди стали более ответственно относиться к своему здоровью, и приходят сразу на прием, минуя амбулаторного врача, чтобы исключить онкологию. Немалая часть пациентов приходит на обследование и лечение с уже выявленной онкологией или подозрением на нее в силу специфики заболевания. К сожалению, на местах и даже в Петербурге в первичном звене, в силу разных причин, полноценного обследования не производится.
— Вы проводите визуальный осмотр или всегда используете специальную аппаратуру?
— В 80-90 процентах — это визуальный осмотр. Специализированные аппаратные исследования: МРТ, СКТ или специфическую эндоскопию делают уже для уточнения распространенности заболевания и выбора тактики лечения.
— Как не пропустить опасное заболевание?
— Единственный возможный скрининг — это классический лор-осмотр. Очень небольшое количество опухолей лор-органов имеют скрытое течение и не видны при осмотре.
Электронные сигареты тоже вызывают рак
— Часто, когда врачи дают рекомендации по обследованиям, они говорят: если у вас в роду не было онкологии, то вы не входите в группу риска. А в случае с лор-онкологией какие пациенты должны проходить обязательное медицинское обследование?
— Во времена Советского Союза специфика больших вредных производств (работа с горюче-смазочным материалом, мелко-силикатной пылью, химическая промышленность) требовала обязательного профосмотра. Но сегодня, к сожалению, таких жестких правил нет. Отслеживать таких пациентов стало сложно. Во-первых, многие производства стали использовать хорошую систему защиты, перешли на дистанционный режим работы. А во-вторых, очень много людей в этой сфере работает неофициально.
— Какую играет роль наследственный фактор? К примеру, при раке гортани?
— Прямое влияние наследственности при этом виде рака достоверно не прослеживается. В основном, всегда есть причины для развития этого заболевания. В 80 процентах случаев это все-таки курение. Как правило, сначала длительно существуют хронические изменения со стороны слизистой гортани и голосовых складок. Гипертрофический, гиперпластический ларингит, лейкоплакия и лейкокератоз. Именно поэтому они называются предраковыми или облигатным предраком. Вопрос времени, когда они «выстрелят». По большому счету любое хроническое воспалительное состояние, везде, где мы ожидаем увеличение кровотока и скорости «клеточной жизни», повышает вероятность возникновения рака.
Если говорить о раке носоглотки, то здесь все гораздо сложнее. До сих пор не совсем понятно, почему он возникает. Есть много теорий. К примеру, что рак полости носа изначально связан с врожденными особенностями.
Где проявится лимфома, тоже вопрос не всегда ясный. Легче всего ее заметить со стороны миндалин, так как разбухшие миндалины видны всегда.
Первичных причин по каждому виду опухоли может быть очень много. Каждые пять-десять лет происходит открытие «вау-эффекта»: к примеру, так была найдена взаимосвязь между лимфомой и вирусом Эпштейн-Барра, в результате чего был сделан вывод, что в большинстве лимфоидных заболеваний виноват герпес 6-го типа. Потом истерика стихла, и выяснилось, что нет, все-таки далеко не всегда герпес 6-го типа, и причина огромного числа случаев лимфом по-прежнему осталась неизвестной.
— Предраковое заболевание успешно лечится?
— Лейкокератоз подлежит хирургическому, радиоволновому и лазерному лечению. Если это совсем ранняя стадия, то часто достаточно местной и медикаментозной терапии, чтобы повернуть вспять запущенный процесс.
— Сколько лет было самому молодому вашему пациенту?
— 21 год. У парня диагностировали рак гортани. Но некоторые исследователи считают, что подобные случаи — это «доползшее» до своего возрастного состояния врожденное заболевание. Это опухоли, которые появились давно, тихо сидели в организме человека и никак себя не проявляли, или, к примеру, это результат существовавшего папилломатоза. Потом какой-то факт способствовал их развитию. Чаще это касается опухоли носоглотки. В случае опухоли миндалин, там не все так очевидно.
— Условно, — мужчины и женщины — к какому раку предрасположены больше?
— По моим наблюдениям, средний отдел глотки (миндалины) страдает чаще всего у женщин. А вот рак гортани встречается чаще у мужчин. Может быть, это связано с тем, что курящих мужчин больше, чем женщин. Во всяком случае так было раньше.
— Многие сегодня переходят на электронные сигареты. Они безопасны для здоровья?
— Они так же вызывают рак. Даже чаще. Потому что люди, как правило, практически не расстаются с электронными сигаретами, в итоге эндогенный процесс оказывается сильнее, чем при обычном курении.
Фото
Чудесное исцеление — это тяжелая работа
— Как много людей с онкологическим диагнозом — рак носоглотки или рак гортани — сейчас справляется с заболеванием, побеждает его?
— Сказать, что их стало больше или меньше по сравнению с предыдущими годами, нельзя. Просто позднее обращение чревато тем, что не так эффективно действует лучевая и химиотерапия. Очевидно, что чем раньше пациент приходит к врачу, тем больше у него шансов на выживание. Методов лечения с каждым годом становится больше. Сейчас относительно новый метод, который уже стал «золотым стандартом» в определенных случаях, — это моноклональная, таргетная терапия. Но, повторюсь, глобальная проблема в том, что люди поздно обращаются за медицинской помощью.
— Встречались в вашей практике случаи из разряда «чудесное исцеление»? Когда вопреки всем прогнозам человек оставался жив?
— Чудесное исцеление — это в основном результат очень длительной и тяжелой работы не только врача, но и пациента тоже. Не только мной замечено, что пациенты, которые позитивно, скажем так, относились к своей проблеме — верили в лучший исход, эмоционально не угасали — быстрее выздоравливали. Это доказанный факт. Эмоциональное состояние, мировосприятие конкретного пациента очень сильно влияет на развитие болезни.
— Вы помните, когда решили пойти в медицину?
— В старших классах. Я учился в специализированном классе с биологическим уклоном, и как-то так сформировалось убеждение, что я буду врачом.
— Почему именно оториноларингология?
— Лор-специализация на грани амбулаторного, терапевтического и хирургического лечения. Мне это более интересно, чем чистая терапия или чистая хирургия.
— Как вы справляетесь с выгоранием?
— По-моему мнению, должна быть определенная дистанция между врачом и пациентом, всегда принимать чужую боль как свою невозможно, иначе ты сам долго не протянешь. Конечно, всегда необходимо сохранять человеческое сочувствие, терпение и доброе отношение. Но это не значит, что врач обязательно должен быть многократно более чувствителен, эмпатичен к другим людям, чем кто-либо другой. Врачу, особенно онкологу, почти всегда приходится причинять пациенту боль, и если воспринимать ее как собственную, будет невозможно даже поставить диагноз. Врач в первую очередь это профессионал, и это касается не только знаний и навыков, но и специфики отношений с онкобольными — ведь многие пациенты требуют честного ответа. Хотя признаюсь, очень трудно сочетать определенную твердость, даже непреклонность, и человечность.
Автор:
Ирина Фигурина
специалист по связям с общественностью НМИЦ онкологии им. Н. Н. Петрова
Оренбургский государственный университет, факультет филологии