синдром патау что это такое
Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме) и синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме). Анеуплоидия, трисомия, транслокация, мозаицизм
Синдром Дауна или трисомия по 21 хромосоме является самой частой хромосомной патологией. Из других трисомий встречаются также трисомии по 13 и 18 хромосомам.
Что такое анеуплоидия, трисомия, транслокация, мозаицизм
В каждой клетке человеческого организма находится 46 хромосом, в которых выделяют две группы: 22 пары аутосом (пронумерованных с 1 по 22, в зависимости от размера) и пара половых хромосом (XX у женщин, XY у мужчин). Каждая хромосома в паре является гомологичной другой хромосоме в паре.
В норме человек имеет диплоидный набор хромосом, то есть в каждой клетке содержится двойной комплект каждой из 23 хромосом.
Но есть ситуации, в которых клетки содержат ненормальный, не кратный 46, набор хромосом, что называется анеуплоидией. Анеуплоидия может выражаться, например, в наличии добавочной хромосомы (n + 1, 2n + 1 и т. п.) или в нехватке какой-либо хромосомы (n — 1, 2n — 1 и т. п.).
Формы анеуплоидии:
Дальше речь пойдет о самых частых хромосомных аномалиях — трисомиях. В некоторых случаях дополнительная хромосома представлена целой отдельной хромосомой (полная трисомия), а в некоторых этот генетический материал переносится на другую хромосому, что называют транслокацией.
Среди транслокаций также выделяют:
Мозаицизмом называют ситуацию, когда среди всех клеток организма есть нормальные, а есть клетки с патологией (например, с трисомией). В этом случае степень отклонений зависит от количества клеток, которые имеет ненормальный генетический материал.
Факторы риска
Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.
Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий.
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса характеризуется трисомией по 18 хромосоме и комплексом множественных пороков развития.
В одном случае из 10 наблюдается мозаицизм, то есть лишняя хромосома есть не во всех клетках организма. Возможна и частичная трисомия с присоединением части 18 хромосомы к другой хромосоме.
Во время беременности наблюдается малый вес плода, многоводие, небольшая плацента и наличие одной артерии плаценты.
Новорожденные имеют изменение формы черепа, маленькие рот и целюсть, лицевой дисфорфизм, дефекты глаз и низкие деформированные ушные раковины. Также наблюдаются численные аномалии пальцев рук и ног, деформация стопы («стопа-качалка»).
Из дефектов внутренних органов наиболее часто встречаются пороки сердца и сосудов. У всех наблюдается гипоплазия мозжечка.
Синдром Эдвардса характеризуется умственной отсталостью и задержкой в развитии.
Большая часть детей умирает в первые месяцы жизни.
Синдром Патау
Синдром Патау обусловлен наличием лишней 13 хромосомы.
Это заболевание встречается примерно 1 на Частота встречаемости меняется в связи с возможностями пренатального скрининга и диагностики. Большая часть детей умирают в первые недели/месяцы жизни.
Дети с синдромом Патау небольшого роста, с микроцефалией, имеют покатый лоб, суженные глазные щели, микрофтальмия, миеломенингоцеле, помутнение роговицы, запавшая переносица и широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, короткая шея, флексорное положение кистей, сморщенная кожа задней поверхности шеи. Характерна умственная отсталость. Внутренние органы имеют дефекты: пороки сердца, сосудов, поджелудочной железы, селезенки, почек.
Во время беременности в большинстве случаев наблюдается многоводие.
Синдром Патау может быть обусловлен как простой трисомией, так и робертсоновской транслокацией. Мозаицизм и неробертсоновская транслокация встречаются редко.
Синдром Патау (Трисомия 13)
Синдром Патау – это хромосомное заболевание, обусловленное наличием лишней хромосомы 13 пары.
Данная патология была открыта в 1657 году ученым Эразмусом Бартолином, однако хромосомная причина была доказана только в 1960 году доктором Клаусом Патау.
Синдром Патау относится к редким патологиям (1:7000-1:10000 случаев), с одинаковой частотой встречается у обоих полов. Наследственная этиология заболевания не доказана, частота возникновения увеличивается с возрастом родителей. 
Признаки Синдрома Патау
Причины развития синдрома Патау
Синдром развивается в результате случайной ошибки в делении клеток, что приводит к появлению дополнительной хромосомы 13 пары в каждой клетке организма (полная форма). В редких случаях лиш няя хромосома находится только в отдельных клетках (мозаичная форма). Еще реже возникает транслокация (часть 13 хромосомы присоединяется к другой хромосоме).
Причины развития синдрома не изучены, большинство исследователей склоняется к полной случайности в появлении аномальных хромосом.
Прогноз
Прогноз при синдроме Патау неблагоприятный. Из-за наличия множественных пороков развития большинство детей погибают в первые месяцы после рождения (95 % пациентов). Дети, оставшиеся в живых, имеют резкие нарушения психомоторного развития (вплоть до глубокой идиотии).
Пренатальная диагностика
1) Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона) в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск того, что родится малыша с синдромом Патау, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.
2) Неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности). В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на такие гормоны как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют в совокупности с результатами ультразвукового исследования, а результат всего скрининга представляет собой расчет риска наличия хромосомной аномалии у плода.
Однако при использовании стандартных тестов на синдром Патау, лишь у 3% женщин, направленных на инвазивную диагностику действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложно-отрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.
Синдром Патау
Что такое?
Синдром Патау является достаточно редким хромосомным заболеванием, обусловленным наличием у ребенка дополнительной 13-й хромосомы. Главная причина развития аномалии до сих пор не изучена. Хромосомная мутация может произойти на любом этапе внутриутробного развития плода – на стадии яйцеклетки, зародыша, плода и т.д.
При синдроме Патау возникают множественные пороки развития, затрагивающие состояние мозга, костно-мышечной и нервной систем ребенка, его психическое развитие, наличие лицевого дисморфизма, глазных аномалий и др.
Диагностика и подтверждение диагноза «синдром Патау» проводится во время пренатального скрининга, а также при исследовании кариотипа новорожденного младенца. Ребенок с данным диагнозом нуждается в проведении общеукрепляющей терапии (из-за склонности к инфекционным заболеваниям), а также в коррекции врожденных пороков развития.
Симптомы синдрома Патау
Хромосомная патология сопровождается многообразными пороками, нередко приводящими к гибели плода еще в утробе матери. В большинстве случаев аномалию можно обнаружить во время беременности при проведении планового УЗИ.
При доношенной беременности дети с синдромом Патау рождаются с маленьким весом – около 2,5 кг. Процесс родов часто осложняется асфиксией младенца. Ребенок имеет характерный для болезни внешний вид: маленькую окружность головы (микроцефалия), низкий скошенный лоб, запавшую переносицу, узковатые щели глаз, деформацию ушных раковин. Главная отличительная особенность патологии – наличие двусторонней расщелины на лице (волчьей пасти и заячьей губы).
Другие признаки заболевания:
Причины синдрома Патау
Патологическое состояние развивается вследствие генетической ошибки при делении клеток – у плода во всех клетках организма появляется дополнительная хромосома 13-й пары. Редко лишняя хромосома находится только в некоторых клетках, еще реже часть 13-й хромосомы присоединяется к другой хромосоме.
Современная медицина не может дать четкий ответ на вопрос о причине генной мутации, однако способна выделить факторы, увеличивающие риск возникновения аномалии у плода:
Влияние на частоту заболеваемости плохой экологии, вредных привычек матери, внутриутробных инфекций и соматических заболеваний матери на данный момент достоверно не определено.
Получить консультацию
Почему «СМ-Клиника»?
Диагностика синдрома Патау
Своевременная диагностика синдрома Патау значительно облегчилась с началом применения обязательного скринингового ультразвукового обследования беременных женщин. Первое, что бросается в глаза специалисту УЗ-диагностики – это наличие многоводия. Около половины женщин с выраженным многоводием при беременности рожают детей с различными патологиями развития (в том числе и с синдромом Патау).
Заподозрить хромосомное заболевание также можно при сдаче анализа крови на биохимические маркеры, проводимого всем беременным в конце 1-го триместра. Анализ позволяет врачу оценить вероятность возникновения генетических аномалий у плода.
При плохих результатах скринигового УЗИ и анализа крови женщине проводится инвазивное исследование – биопсия хориона. Данный анализ также показан возрастным беременным женщинам (забеременевшим в возрасте свыше 35 лет). Достоверность полученных в ходе биопсии данных очень высока.
В том случае, если по каким-то причинам женщине не проводились скрининговые исследования плода во время беременности, диагностика аномалии у новорожденного ребенка проводится врачом-неонатологом на основании ярко выраженных клинических признаков.
Новорожденный младенец с внешними проявлениями синдрома Патау направляется на дополнительные исследования с целью выявления различных пороков развития:
Лечение синдрома Патау
Возможности медицинской помощи больным с синдромом Патау ограничены. Главная задача специалистов – продление жизни младенца и улучшение ее качества. Для этого врачи обеспечивают необходимый ребенку уход, нормальное питание (из-за расщелин на лице младенец не способен получать пищу привычным для всех способом), предотвращение инфицирования, устранение неприятных симптомов.
Маленькому пациенту назначается курс медикаментозного лечения, включающий прием препаратов, направленных на поддержание нормального функционирования пораженных органов, иммуноукрепляющих и симптоматических средств (противовоспалительных, обезболивающих и др.).
Для устранения видимых дефектов хирурги проводят оперативное лечение заячьей губы, волчьей пасти, удаление лишних пальцев, хирургическое устранение пороков органов и т.д. В медицинском центре «СМ-Клиника» оперативное лечение осуществляется при помощи современного оборудования, позволяющего провести операции максимально точно, не затрагивая соседние ткани. Грамотно подобранный метод и дозировка средств для наркоза сводят вероятность послеоперационных осложнений к минимуму.
Синдром Патау
В 18 веке были описаны первые клинические проявления патологии. Через столетие ученый Патау определил, что рождение людей со странной внешностью связано с наличием в кариотипе 13 лишней хромосомы. Открытие было названо Синдромом Патау.
Лишняя 13 хромосома в наборе является аномалией (генетической), болезнь протекает у ребенка тяжело. Прогноз на выживаемость неблагоприятный.
Негативный сценарий последующей жизни обусловлен тем, что болезнь приводит к сбою в работе нервной системы, зрения, мышечной ткани. Больные дети выглядят соответствующим образом: у них уменьшен размер черепа, глаз. Головной мозг не разделен на полушария. Наблюдается наличие дополнительных пальцев, расщелин губ и неба.
Частота встречаемости генетического заболевания Синром Патау
По статистике, имеющейся у ВОЗ, каждый год в мире фиксируется 1 новорожденный, имеющий синдром Патау на 7000-10000 детей. В настоящий момент не определено, является ли синдром Патау наследственно обусловленным заболеванием. Не выявлено до конца, влияет ли на ее возникновение возраст матери и образ ее жизни.
Возможные осложнения при родах
Женщины, вынашивающие детей с генетической аномалией, обычно не донашивают ребенка. Все заканчивается выкидышем или появлением на свет мертвого малыша.
Если ребенок рождается на свет живым, это происходит рано, на 29 неделе примерно. Врачам, помимо основного диагноза, приходится бороться с недоношенностью. Диагноз ребенка не влияет на течение родов матери, за исключением преждевременного родоразрешения.
Клинические признаки
К признакам генетической патологии с аномалиями строения жизненно важных органов относятся:
Внешние признаки синдрома Патау ярко выражены:
По статистике, выживаемость малыша с данной патологией – 14%. Те, которым удалось выжить, рискуют не встретить совершеннолетие.
Пренатальный скрининг
Пренатальная диагностика хромосомных болезней плода одинакова. На этапе скрининга осуществляется определение маркеров биохимического состава – бета ХГЧ, РАРР-А, УЗИ. На основании исследований рассчитывается риск появления на свет больного ребенка у женщины. Женщины, которые попали в группу риска, врач предлагают инвазивную пренатальную диагностику.
Метод заключается в следующих анализах, которые берутся у женщины в зависимости от срока беременности:
Когда будут получены образцы материала, в них проводится поиск 13 хромосомы способом кариотипирования с идентификационной окраской хромосом или КФ-ПЦР. Если диагностика патологии не проводилась до родоразрешения, аномалию может заподозрить неонатолог.
Основаниями, ведущими к его подозрениям, выступают яркие внешние признаки больного младенца, а также дерматоглифические изменения.
Цитогенетический диагноз трисомии 13 может быть поставлен только после определения набора хромосом младенца.
Неинвазивная пренатальная ДНК диагностика в лаборатории.
Есть и неинвазивная пренатальная диагностика данного заболевания (на 10 неделе беременности).
Женщина просто сдает кровь из вены, а в лаборатории исследуют ДНК плода, предварительно отделив ее от материнской.
Это самый безопасный и надежный способ определения синдрома Патау в современной медицине.
Малыши, появившиеся на свет с данной патологией, нуждаются в углубленном обследовании, проводимым комплексно.
Предмет – выявление пороков развития, работы внутренних органов.
Лаборатория Медикал Геномикс рекомендует расширенный неинвазивный пренатальный тест VERAGENE
ООО «Медикал Геномикс» Лицензия № ЛО-69-01-002086 от 06.10.2017
Юр. адрес: г. Тверь, ул. Желябова, 48
ООО «Лаб-Трейдинг», ИНН: 6950225035, ОГРН: 1186952017053, КПП:695001001
Юр. адрес: г. Тверь, ул. 1-Я За Линией Октябрьской Ж/Д, 2, оф. 22
Синдром Патау
Синдром Патау – хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме). В структуру синдрома Патау входят множественные дефекты нервной системы (микроцефалия, голопрозэнцефалия), глаз (микрофтальмия, катаракта), костно-мышечной системы (полидактилия, расщелины губы и нёба, омфалоцеле), сердца, урогенитальной системы и др. Для выявления и подтверждения синдрома Патау проводится пренатальный скрининг, исследование кариотипа ребенка после рождения. Детям с синдромом Патау необходима общеукрепляющая терапия; по показаниям – коррекция врожденных пороков развития.
Общие сведения
Причины синдрома Патау
Основой для развития синдрома Патау служит присутствие в кариотипе дополнительной копии 13-ой хромосомы. В большинстве случаев (75-80%) имеет место простая полная трисомия, связанная с нерасхождением 13-ой хромосомы в мейозе у одного из родителей (чаще у матери). При этом все без исключения клетки плода имеют кариотип 47,XX 13+ или 47,XY 13+. Меньшая часть случаев синдрома Патау представлена несбалансированными транслокациями хромосом 13-й пары, мозаичными формами, изохромосомой.
Точные причины утроения 13-ой хромосомы не установлены. Известно лишь, что генетический сбой может произойти во время формирования гамет или уже на этапе образования зиготы. Прослеживается связь между частотой развития синдрома Патау у плода и возрастом матери, хотя эта зависимость менее выражена, чем при синдроме Дауна. Роль других факторов (инфекций, соматических заболеваний матери, вредных привычек, экологического неблагополучия и пр.) достоверно не определена.
Генетическая мутация в гаметогенезе или зародышевой клетке в основном возникает de novo, как случайное событие. Наследственные формы синдрома Патау связаны с наличием робертсоновской (сбалансированной) транслокации у родителей. Вновь возникшая робертсоновская транслокация может наследоваться, не вызывая синдром Патау у ребенка, но увеличивая риск рождения детей с данной аномалией в последующих поколениях.
Симптомы синдрома Патау
Синдром Патау сопровождается формированием множественных тяжелых пороков, нередко приводящих к внутриутробной гибели плода. Почти в половине случаев беременность плодом с синдромом Патау осложняется многоводием.
Нарушения со стороны ЦНС включают голопрозэнцефалию, гипоплазию мозжечка, гидроцефалию, дисгенезию мозолистого тела, спинномозговые грыжи (менингомиелоцеле). Частыми проявлениями синдрома Патау служат глухота, микрофтальмия, врожденная катаракта, колобомы, дисплазия сетчатки, гипоплазия зрительного нерва.
Аномалии внутренних органов при синдроме Патау могут быть представлены различными комбинациями:
Диагностика синдрома Патау
Пренатальная диагностика хромосомных болезней плода (синдрома Патау, синдрома Дауна, синдрома Эдвардса) одинакова. На первом этапе скрининга производится определение биохимических маркеров (бета-ХГЧ, РАРР-А и др.) и УЗИ-исследование, на основании которых рассчитывается риск рождения больного ребенка для данной женщины.
Женщинам, попавшим в группы риска, предлагается проведение инвазивной пренатальной диагностики:
В полученных образцах материала плода проводится поиск трисомии по 13-ой хромосоме методом кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом или КФ-ПЦР.
Если дородовая диагностика синдрома Патау по каким-либо причинам не проводилась, хромосомная аномалия может быть заподозрена у новорожденного неонатологом на основании ярких клинических признаков и дерматографических изменений. Однако цитогенетический диагноз трисомии 13 может быть получен только после определения хромосомного набора ребенка.
Новорожденные с предполагаемым или установленным диагнозом синдрома Патау нуждаются в углубленном комплексном обследовании для выявления тяжелых пороков развития:
Для определения показаний к оперативному лечению, в первую очередь, необходимы консультации детского кардиохирурга и детского хирурга общего профиля.
Лечение синдрома Патау
Возможности медицинской помощи детям с синдромом Патау ограничены и сводятся, главным образом, к организации хорошего ухода, полноценного питания, профилактике инфекций, общеукрепляющей и симптоматической терапии. Хирургическая помощь может потребоваться для устранения врожденных пороков сердца, расщелин лица и др.
Прогноз и профилактика синдрома Патау
В большинстве случаев плод синдромом Патау погибает антенатально или рождается мертвыми. Живорожденные дети также имеют неблагоприятный прогноз для жизни. В большинстве случаев продолжительность их жизни не превышает одного года.
Специфические методы профилактики синдрома Патау не разработаны. При наличии хромосомных заболеваний в предыдущих поколениях или случаев мертворождения перед планированием беременности родителям необходимо пройти медико-генетического консультирование.