синдром бабочки у плода на узи что это

УЗИ и патологии плода

В число обязательных диагностических процедур при беременности входит УЗИ. Это обследование не имеет противопоказаний и является весьма информативным: помогает выявить патологии развития плода, оценить состояние околоплодных структур, при обнаруженных осложнениях – принять решение относительно дальнейшего течения беременности.

Негативное влияние на развитие плода оказывают:

Большинство из перечисленных рисков удается избежать, если планировать беременность заранее. В ходе подготовки будущие родители проходят комплексное обследование, по результатам которого (при необходимости) назначается лечение обнаруженных нарушений.

Как часто нужно проходить УЗИ во время беременности?

Стандартное количество процедур – 2-3, однако в некоторых случаях посещать кабинет диагностики пациентке приходится несколько раз в месяц. Это женщины, которые входят в группу риска в связи с высокой вероятностью развития аномалий у плода. К данной категории относятся люди:

Не стоит пугаться, если врач назначает дополнительное УЗИ – тщательный контроль за состоянием плода позволяет избежать врожденных патологий, заметить отклонения от нормы на ранних стадиях.

Аномалии развития плода: классификация

К данной категории принадлежат следующие заболевания:

Аномалии развития нервной трубки. Самой распространенной патологией ЦНС плода является анэнцефалия – врожденное отсутствие свода черепа и больших полушарий головного мозга. На УЗИ диагностируется на сроке 11-12 недель. Гидроцефалия обнаруживается на 18-й неделе беременности – по расширению передних и задних рогов боковых желудочков. Патологическое уменьшение головки плода (микроцефалия) возникает, как правило, на фоне других смежных заболеваний, и очень редко – в чистом виде. В таких случаях врач проводит УЗИ с разницей в несколько недель (для получения максимально достоверной картины). Округлое выпячивание в области костей свода черепа (энцефаломенингоцеле) диагностируют чаще всего на затылке, и подобная патология также требует повторного УЗИ.

Отклонения в развитии позвоночника наблюдаются в основном в поясничном и шейном отделе. Увидеть позвоночник на УЗИ можно с 15-й недели беременности, примерно с 18-й недели диагностируются (при наличии) пороки его строения. Самым страшным является кистозная гигрома, поражающая лимфатическую систему. На УЗИ при таком диагнозе видно кисту в шейном отделе позвоночника. Если данное заболевание сопряжено с другими патологиями лимфатической системы, плод гибнет. Сложно выявить миеломенингоцеле (образование состоит из жидкости и элементов спинного мозга) и расщепление позвоночника – эти патологии требуют применения аппаратуры экспертного класса.

Среди патологий развития органов ЖКТ чаще всего выявляют атрезию двенадцатиперстной кишки. Нередко данному заболеванию сопутствуют многоводие, поражение почек, сердца, нервной системы. Выявить атрезию тонкой кишки с помощью УЗИ очень сложно, чаще всего она обнаруживается в середине беременности или на поздних сроках. Атрезия толстой кишки УЗ-диагностике не поддается. Из нарушений строения передней брюшной стенки в большинстве случаев выявляют омфалоцеле.

Некоторые из аномалий мочевыделительной системы приводят к очень страшным последствиям, поэтому если патология выявлена на ранних сроках, врач может посоветовать прерывание беременности. Если заболевание обнаружено поздно, меняют тактику ведения беременности. С помощью УЗИ можно обнаружить патологическую двустороннюю обструкцию, мультикистозную почку; диагностирование агенезии (отсутствия) органа бывает затруднено. Определение гидронефроза потребует повторного проведения УЗИ.

Асцит – свободная жидкость – на УЗИ видится как анэхогенная зона, которая окружает органы плода. Только после тщательного изучения результатов обследования ставится окончательный диагноз. На водянку указывают утолщение кожи либо наличие жидкости минимум в двух естественных полостях. К этому заболеванию приводят:

Для точного диагностирования водянки пациентке назначают дополнительное экспертное УЗИ.

Многоводие также можно обнаружить с помощью УЗИ. Развитию данной аномалии способствуют:

Процедура УЗИ абсолютно безопасна для жизни и здоровья матери и ребенка, не имеет ограничений по количеству сеансов, поэтому не пренебрегайте рекомендациями доктора и своевременно проходите назначенное обследование.

Вся информация носит ознакомительный характер. Если у вас возникли проблемы со здоровьем, то необходима консультация специалиста.

Источник

Новый ультразвуковой признак в оценке срединных структур головного мозга плода в 11-14 недель беременности в норме

УЗИ сканер HS60

Профессиональные диагностические инструменты. Оценка эластичности тканей, расширенные возможности 3D/4D/5D сканирования, классификатор BI-RADS, опции для экспертных кардиологических исследований.

Введение

Пренатальная диагностика открытых расщелин позвоночника на протяжении многих лет была уделом ультразвукового исследования во II и III триместрах беременности. Всем известны ультразвуковые признаки, описанные K. Nicolaides и соавт. [1] в 1986 году: мозжечок «банан», голова «лимон», визуализация которых облегчает поиск расщелин позвоночника. Очевидно, что эти признаки являются маркерами не расщелины позвоночника, как таковой, а синдрома Арнольда-Киари (смещение мозжечка в большое затылочное отверстие), который сопровождает открытую spina bifida в 98% случаев во II триместре беременности и является следствием утечки спинномозговой жидкости в околоплодные воды и гипотонии субарахноидального пространства. Однако было также доказано, что с увеличением срока беременности прогностическая ценность этих маркеров для диагностики патологии позвоночника уменьшается. Признак «лимона» можно визуализировать до срока гестации 24 недель у 98% плодов с расщелиной позвоночника, после 24 недель этот признак определяется лишь у 13%. Признак «банана» диагностируется после 24 недель не чаще, чем у 81% плодов [2]. Предпринимались попытки «перенести» эти признаки на срок 11-14 недель, однако ни один из 29 случаев открытой расщелины позвоночника не был выявлен при сканировании почти 62 тыс. беременных в этом сроке гестации [3].

Вызывает интерес и то, что еще в 1980 г. в Британском журнале акушерства и гинекологии было опубликовано исследование, подтверждающее, что при открытой расщелине позвоночника величина бипариетального размера (БПР) головы плода для данного срока гестации меньше, чем у здоровых плодов. Были опубликованы процентильные таблицы, начиная от 16 недель беременности [10]. Прошло более 30 лет, и в настоящее время ни один международный конгресс не обходится без сообщений о том, что эта закономерность прослеживается и у плодов в 11-14 недель. Другими словами, лишь добавляя к фетометрии раннего срока измерение БПР головы плода, можно если не диагностировать патологию, то выделить группу риска по этому частому инвалидизирующему и порой летальному пороку развития уже в сроки раннего скрининга.

Все измерения и оценку структур среднего и заднего мозга провести несложно, нужно лишь знать закономерности их взаиморасположения, так называемую, ультразвуковую анатомию этой зоны и уметь правильно выводить среднесагиттальный скан.

Ультразвуковая анатомия среднесагиттального скана головного мозга плода

Новый ультразвуковой маркер в изучении нормальной ультразвуковой анатомии головного мозга плода в срок 11-14 недель беременности

Так как речь идет о сроках первого скрининга, т.е. раннего осмотра, новый ультразвуковой маркер мы назвали «осьминожкой» (рис. 3).

Как сказано выше, имеет значение и измерение ножек «осьминожки», так среднее значение диаметра нижней ножки, т.е. IV желудочка в зависимости от КТР в срок 11-14 недель варьирует от 1,5 до 2,5 мм (рис. 4).

Измерение ножек «осьминожки».

Новый ультразвуковой маркер при патологии в сроки 11-14 недель беременности

Открытая расщелина позвоночника (spina bifida)

При наличии у плода открытой расщелины позвоночника, в большинстве случаев развивается синдром Арнольда-Киари 2-го типа, проявляющийся смещением мозжечка в большое затылочной отверстие вследствие утечки спинномозговой жидкости в околоплодные воды.

Отсутствие визуализации IV желудочка, большой цистерны.

Рис. 7. Вентрикуломегалия у плода со spina bifida, беременность 12,4 недель.

Рис. 8. Рахисхиз в поясничном отделе позвоночника плода, беременность 12,4 недель.

Патология задней черепной ямки

До настоящего времени исследования и выявления патологии задней черепной ямки плода проводились во II триместре беременности. Однако сдвиг области интереса исследователей всего мира на срок ранней диагностики любой врожденной патологии плода, появление современных ультразвуковых технологий объемной визуализации головного мозга в I триместре открывают новые перспективы раннего выявления патологии в этой области. Такие пороки, как аномалия Денди-Уокера, киста кармана Блэйка, гипоплазия червя мозжечка, арахноидальные кисты уже описаны и опубликованы в единичных исследованиях ведущих пренатальных клиник мира.

Рис. 9. Аксиальный срез головы плода, киста задней черепной ямки, беременность 12 недель.

В то же время в среднесагиттальном скане была найдена расширенная большая цистерна, которая «сливалась» с IV желудочком, из-за отсутствия червя мозжечка. При осмотре «осьминожки» отсутствовала полноценная нижняя ножка, ввиду слияния ее с кистой в области большой цистерны (рис. 10).

Визуализируется сосудистое сплетение IV желудочка на границе слияния.

Надеемся, что предложенный новый ультразвуковый признак оценки срединных структур головного мозга плода поможет врачам в их ежедневной практике.

Литература

УЗИ сканер HS60

Профессиональные диагностические инструменты. Оценка эластичности тканей, расширенные возможности 3D/4D/5D сканирования, классификатор BI-RADS, опции для экспертных кардиологических исследований.

Источник

Самые частые патологии плода во время беременности. Обзор синдромов

Данный вид исследований позволяет обнаружить более 99 % плодов с синдромом Дауна (или трисомия по 21 хромосоме), синдромом Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме),синдромом Патау (трисомия по 13 хромосоме). Хромосомные аномалии имеют место в 1 из 150 случаев деторождения. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-генетика тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребёнка. В результате семья принимает решение о судьбе данного ребёнка и решает вопрос о продолжении вынашивания

Пренатальная диагностика подразделяется на инвазивную и неинвазивную.

Какие же основные синдромы выявляет НИПТ

Хромосомное заболевание характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом. Популяционная частота по миру 1:5000 на 2016 г. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии 21 хромосомы. Основные признаки синдрома Эдвардса: малый вес, аномалии форм черепа, пороки сердца, дефекты межжелудочковой перегородки, умственная отсталость.

Частота – 1:16000 родов. Характерны нарушения развития нервной системы, глаз, выраженная деформация лица, пороки развития сердца и других внутренних органов. Характерна глубокая задержка умственного развития. 90% детей умирают в возрасте до 1 года.

Гоносомные анеуплоидии:

Если в клетке присутствует только одна хромосома вместо двух, это называется моносомией. Частота встречаемости – 1:2500. Возникает в случае отсутствия второй половой хромосомы, встречается только у девочек. Единственная моносомия, при которой возможно рождение живого ребенка. Хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом.

Частота – 1:500. Когда в клетках с мужским кариотипом присутствует дополнительная Х-хромосома. Встречается только у мальчиков. Это заболевание, при котором особи мужского пола имеют дополнительную Х-хромосому. Обычно женщины имеют пару ХХ хромосом, а мужчины пару ХY хромосом, однако при этом заболевании мужчины имеют по крайней мере две Х-хромосомы и хотя бы одну Y хромосому. Синдром Клайнфельтера является не только самой частой формой мужского гипогонадизма, бесплодия, эректильной дисфункции, но и одной из наиболее распространённых эндокринных патологий, занимая третье место после сахарного диабета и заболеваний щитовидной железы.

Частота – 1:1000. В клетках присутствует дополнительная Y-хромосома. Встречается только у мальчиков. Носитель синдрома имеет дополнительную Y-хромосому, общий хромосомный набор составляет 44 аутосомы и три половые хромосомы. Наличие второй Y-хромосомы в большинстве случаев не ведёт к каким-либо физическим отклонениям. В то же время, многие мужчины с XYY-синдромом имеют одну или несколько особенностей. При рождении они имеют нормальный рост, но часто быстрее растут в детстве. В среднем, во взрослом состоянии носитель выше, чем 75% мужчин того же возраста. Некоторые мужчины с синдромом XYY имеют небольшие нарушения координации движений, в результате чего могут казаться неуклюжими. Фертильность чаще всего не нарушена, обычно такие мужчины гетеросексуальны и имеют нормальную сексуальную функцию. Тем не менее, описаны случаи существенного снижения фертильности, вплоть до бесплодия. У небольшого числа носителей также повышен уровень половых гормонов, связанных со сперматогенезом, что может вести к бесплодию ввиду нарушения образования спермы. Неизвестно, насколько высоко число случаев бесплодия у мужчин с XYY-синдромом. IQ находится в пределах нормы, но часто несколько ниже, чем у родных братьев и сестёр. Примерно половина носителей имеет проблемы с обучением, в частности, могут быть нарушения и чтения. Может быть повышен риск поведенческих проблем, таких как синдром гиперактивности, мужчины с XYY-синдромом часто импульсивны и эмоционально незрелы.

Частота – 1:1000. В клетках присутствует 3 копии Х-хромосомы. Встречается только у девочек.

В большинстве случаев носители дополнительной X-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии, поэтому при медицинских исследованиях 90% трисомиков по X-хромосоме остаются не выявленными. Развитие может протекать с некоторыми нарушениями, могут возникнуть проблемы с координацией, моторикой и развитием речи. В некоторых случаях отмечен меньший размер головы (без заметного снижения умственных способностей). Трисомия по X-хромосоме не приводит к значительным нарушениям фертильности, в большинстве случаев может проявляться только в более ранней менструации.

Источник

Первый скрининг при беременности

Ультразвуковое исследование

На первом УЗИ-скрининге врач определяет основные параметры плода, такие как копчико-теменной размер (длина плода от темени до копчика), бипариетальный диаметр (расстояние между наружным и внутренним контурами обоих теменных костей), носовую кость, толщину воротникового пространства (складки на шее), частоту сокращений сердца; диагностирует патологические изменения органов и тканей плода.

На что особенно обращают внимание на первом скрининге:

Копчико-теменной размер (КТР):

11 недель – 34-50 мм

12 недель – 42-59 мм

13 недель – 51-75 мм

Носовая кость:

11 недель – носовая кость должна определяться, но измерить ее еще не представляется возможным.

12-13 недель – средний размер носовой кости должен быть более 2,5 мм. В редких случаях это значение может опускаться до 2 мм.

Толщина воротникового пространства (ТВП):

11 недель – 0,8-2,2 мм

12 недель – 0,8-2,5 мм

13 недель – 0,8-2,7 мм

Частота сердечных сокращений (ЧСС):

11 недель – 155-178 ударов в минуту

12 недель – 150-174 ударов в минуту

13 недель – 147-171 ударов в минуту

Бипариетальный размер:

11 недель – 13-21 мм

12 недель – 18-24 мм

13 недель – 20-28 мм

При некоторых патологиях плода на УЗИ можно отметить ряд особенностей:

Синдром Дауна. В сроки проведения первого скрининга не определяется носовая кость или ее размер значительно меньше нормы, контуры лица сглажены.

Синдром Эдвардса. У плода не определяется носовая кость или ее размеры значительно меньше нормы, визуализируется пуповинная грыжа, сниженная частота сердечных сокращений, вместо двух пуповинных артерий – одна.

Синдром Патау. У плода визуализируется пуповинная грыжа, патологии развития многих систем организма, учащенное сердцебиение.

Оценивая все эти показатели, врач делает первое заключение о состоянии плода и о соответствии развития ребенка сроку беременности.

Биохимический скрининг

Биохимический скрининг первого триместра исследует свободный бета-ХГЧ и связанный с беременностью протеин-А (РАРР-А).

Свободный ХГЧ.

12 недель – 13,4-128,5 нг/мл (медиана 39,17 нг/мл)

13 недель – 14,2-114,7 нг/мл (медиана 32,14 нг/мл)

Повышенный уровень свободного ХГЧ может указывать на многоплодную беременность, сильный токсикоз, вероятность синдрома Дауна у ребенка.
Пониженный уровень свободного ХГЧ может указывать на задержку развития плода, замершую беременность, риск спонтанного выкидыша, вероятность синдрома Эдвардса у плода.

РАРР-А

Повышенный уровень РАРР-А не имеет диагностической ценности.

Пониженный уровень РАРР-А может указывать на замершую беременность, риск спонтанного выкидыша или преждевременных родов, вероятность синдрома Эдвардса, синдрома Корнелии де Ланге и синдрома Дауна у плода.

На результаты биохимического скрининга могут оказывать влияние следующие факторы:

беременность, полученная в результате ЭКО;

прием препаратов прогестерона;

сахарный диабет у будущей мамы;

избыточный или недостаточный вес женщины;

психологическое состояние будущей мамы.

Обобщая вышесказанное, можно определить следующий алгоритм проведения первого скрининга при беременности:

Шаг 1. Определение срока беременности (лучше с помощью УЗИ, а не по календарному методу).

Шаг 2. Проведение в срок 11-13 недель ультразвукового исследования.

Шаг 3. Заполнение анкеты с основными сведениями о пациентке и протекаемой беременности.

Шаг 4. Сдача крови для скрининга.

Шаг 5. Получение результатов, консультация гинеколога и, при необходимости, генетика.

Оценка результатов первого пренатального скрининга проводится только врачом. Полученный высокий риск – это не приговор. Слишком много факторов влияют на его достоверность. По вашему желанию вам будут назначены дополнительные исследования, такие как амниоцентез (анализ околоплодных вод) или биопсия ворсин хориона.

Источник

УЗИ сканер HS50

Доступная эффективность. Универсальный ультразвуковой сканер, компактный дизайн и инновационные возможности.

Введение

Фенотипический спектр синдрома складывается из: 1) хондродисплазии, 2) полидактилии, 3) эктодермальной дисплазии, 4) пороков сердечно-сосудистой системы.

Признаками эктодермальной дисплазии являются ногтевая дисплазия, гиподонтия, гипертрофия десен и запоздалое прорезывание зубов. У 70% новорожденных ногти кистей и стоп гипоплазированы, дистальные отделы обычно утолщены. В части случаев ногти могут отсутствовать. Рост волос на голове скудный, вплоть до обширных участков алопеции.

Клиническое наблюдение

Беременная 35 лет, данная беременность первая. Мужу 37 лет, брак не родственный, производственных вредностей супруги не имеют. На учете в женской консультации пациентка состояла с 17 нед беременности. Ультразвуковое исследование проводилось неоднократно (в сроки 17, 23, 28, 32 нед). В сроки 17 и 23 нед беременности в проколах ультразвуковых обследований указано на отсутствие патологии у плода, в срок 28 нед отмечено уменьшение длины трубчатых костей, поставлен диагноз гипохондроплазии. На ультразвуковое исследование 2-го уровня женщина не была направлена. В срок 32 нед повторно отмечено укорочение конечностей, повторно поставлен диагноз гипохондроплазии.

Впервые в медико-генетическое отделение МОНИИАГ женщина обратилась при сроке беременности 37 нед. Ультразвуковое обследование проводилось на сканере Medison Accuvix-XQ с использованием режима поверхностной объемной реконструкции 3D/4D.

При эхографии в 37 нед беременности на фоне многоводия был обнаружен один живой плод мужского пола с аномальным внешним видом. Все длинные трубчатые кости были укорочены и соответствовали 26 нед гестации (рис. 1).

Рис. 1. Укорочение костей голени (микромелия).

Грудная клетка была гипоплазирована. Ее размеры резко диссоциировали с размерами живота плода (рис. 2, 3).

Источник